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Asymmetric polymicrogyria and periventricular nodular heterotopia due to mutation in ARX ⬇️

artículo científico publicado el 14 de mayo de 2012

Confirmation and expansion of the phenotype of the TCEAL1-related neurodevelopmental disorder

artículo científico publicado en 2024

Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome

artículo científico publicado en 2016

Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development

artículo científico publicado en 2017

Progressive cerebellar atrophy and polyneuropathy: expanding the spectrum of PNKP mutations ⬇️

artículo científico publicado el 9 de diciembre de 2012

Sporadic COL4A1 mutations with extensive prenatal porencephaly resembling hydranencephaly ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2011

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