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Lista de obras de

A novel somatic mutation achieves partial rescue in a child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2016

A prospective study of radiographic manifestations in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2012

Accumulation of mutant lamin A causes progressive changes in nuclear architecture in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2004

Age-dependent loss of MMP-3 in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2011

Aggrecan expression is substantially and abnormally upregulated in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome dermal fibroblasts.

artículo científico publicado en 2006

Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

artículo científico publicado en 2018

Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Atherosclerosis in ancient humans, accelerated aging syndromes and normal aging: is lamin a protein a common link?

artículo científico publicado en 2014

Cardiac Abnormalities in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Cardiovascular pathology in Hutchinson-Gilford progeria: correlation with the vascular pathology of aging.

artículo científico publicado en 2010

Clinical Trial of the Protein Farnesylation Inhibitors Lonafarnib, Pravastatin, and Zoledronic Acid in Children With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Clinical trial of a farnesyltransferase inhibitor in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2012

Defective lamin A-Rb signaling in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and reversal by farnesyltransferase inhibition

artículo científico publicado en 2010

Disease progression in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: impact on growth and development.

artículo científico publicado en 2007

Everolimus rescues multiple cellular defects in laminopathy-patient fibroblasts.

artículo científico publicado en 2018

Extraskeletal Calcifications in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

scientific article published on 08 May 2019

Highlights of the 2007 Progeria Research Foundation scientific workshop: progress in translational science

artículo científico publicado en 2008

Hutchinson-Gilford progeria is a skeletal dysplasia

artículo científico publicado en 2011

Hutchinson-Gilford progeria mutant lamin A primarily targets human vascular cells as detected by an anti-Lamin A G608G antibody

artículo científico publicado en 2006

Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2015

Hyaluronan is not elevated in urine or serum in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2003

Impact of farnesylation inhibitors on survival in Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

artículo científico publicado en 2014

In vivo base editing rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome in mice

artículo científico publicado en 2021

Inhibiting farnesylation of progerin prevents the characteristic nuclear blebbing of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2005

Initial cutaneous manifestations of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2014

Intermittent treatment with farnesyltransferase inhibitor and sulforaphane improves cellular homeostasis in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasts

artículo científico publicado en 2017

Mechanisms of premature vascular aging in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2011

Microbiome at sites of gingival recession in children with Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2018

Naïve adult stem cells from patients with Hutchinson-Gilford progeria syndrome express low levels of progerin in vivo

artículo científico publicado en 2012

Neurologic features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome after lonafarnib treatment

artículo científico publicado en 2013

New approaches to progeria

artículo científico publicado en 2007

Ophthalmologic Features of Progeria

artículo científico publicado en 2017

Otologic and audiologic manifestations of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2011

Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2008

Progeria: a paradigm for translational medicine.

artículo científico publicado en 2014

Progeria: translational insights from cell biology

artículo científico publicado en 2012

Progressive vascular smooth muscle cell defects in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2006

Pubertal Progression in Adolescent Females with Progeria.

artículo científico publicado en 2017

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson–Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado el 25 de abril de 2003

Reduced adiponectin and HDL cholesterol without elevated C-reactive protein: clues to the biology of premature atherosclerosis in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

artículo científico publicado en 2005

Skeletal maturation and long-bone growth patterns of patients with progeria: a retrospective study

artículo científico publicado en 2020

Sulforaphane enhances progerin clearance in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasts

artículo científico publicado en 2014

Survey of plasma proteins in children with progeria pre-therapy and on-therapy with lonafarnib

artículo científico publicado en 2018

Temsirolimus Partially Rescues the Hutchinson-Gilford Progeria Cellular Phenotype

artículo científico publicado en 2016

The cell nucleus and aging: tantalizing clues and hopeful promises

artículo científico publicado en 2005

The decision-making process and criteria in selecting candidate drugs for progeria clinical trials

artículo científico publicado en 2016

The mutant form of lamin A that causes Hutchinson-Gilford progeria is a biomarker of cellular aging in human skin

artículo científico publicado en 2007