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Lista de obras de

A C-terminal mutation of ATP1A3 underscores the crucial role of sodium affinity in the pathophysiology of rapid-onset dystonia-parkinsonism

artículo científico publicado en 2009

A Chemical Biology Approach to Model Pontocerebellar Hypoplasia Type 1B (PCH1B).

artículo científico publicado en 2018

A genome-wide linkage scan of familial benign recurrent vertigo: linkage to 22q12 with evidence of heterogeneity

artículo científico publicado en 2005

A new episodic ataxia syndrome with linkage to chromosome 19q13.

artículo científico publicado en 2007

A novel PUS7 mutation causes intellectual disability with autistic and aggressive behaviors

artículo científico publicado en 2019

A novel mutation in KCNA1 causes episodic ataxia without myokymia

artículo científico publicado en 2004

A novel nonsense mutation in CACNA1A causes episodic ataxia and hemiplegia

artículo científico publicado en 1999

Association of progesterone receptor with migraine-associated vertigo

artículo científico publicado en 2007

Bilateral vestibulopathy: Diagnostic criteria Consensus document of the Classification Committee of the Bárány Society

artículo científico publicado en 2017

Bilateral vestibulopathy: clinical, diagnostic, and genetic considerations

artículo científico publicado en 2009

Blessed are the pacemakers

artículo científico publicado en 2006

C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy

artículo científico publicado en 2007

CACNA1A mutations causing episodic and progressive ataxia alter channel trafficking and kinetics

artículo científico publicado en 2005

CANVAS with cerebellar/sensory/vestibular dysfunction from RFC1 intronic pentanucleotide expansion

artículo científico publicado en 2020

Chronic cough due to Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ gene).

artículo científico publicado en 2004

Clinical features, neurogenetics and neuropathology of the polyglutamine spinocerebellar ataxias type 1, 2, 3, 6 and 7.

artículo científico publicado en 2013

Comment: challenges in defining the clinical spectrum of neurogenetic disorders

artículo científico publicado en 2014

De novo mutation in CACNA1A caused acetazolamide-responsive episodic ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 26 de mayo de 1998

Dejerine-Sottas syndrome and vestibular loss due to a point mutation in the PMP22 gene

artículo científico publicado en 2005

Differential subcellular immunolocalization of voltage-gated calcium channel alpha1 subunits in the chinchilla cristae ampullaris

artículo científico publicado en 1999

Diffusion tensor MRI shows abnormal brainstem crossing fibers associated with ROBO3 mutations

artículo científico publicado en 2006

Effects of failure of development of crossing brainstem pathways on ocular motor control

artículo científico publicado en 2008

Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake

artículo científico publicado en 2009

Episodic ataxia type 1: clinical characterization, quality of life and genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2014

Episodic ataxias

artículo científico publicado en 2018

Episodic ataxias

artículo científico publicado en 2018

Episodic vertical oscillopsia with progressive gait ataxia: clinical description of a new episodic syndrome and evidence of linkage to chromosome 13q.

artículo científico publicado en 2007

Evolution of brain lesions in a patient with TREX1 cerebroretinal vasculopathy

artículo científico publicado en 2015

Familial benign recurrent vertigo

artículo científico publicado en 2001

Familial episodic ataxia: a model for migrainous vertigo

artículo científico publicado en 2009

Familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis maps to chromosome 11q23-25

artículo científico publicado en 2002

Familial migraine with vertigo: No mutations found in CACNA1A ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1998

Functional neuroanatomy of the human premotor oculomotor brainstem nuclei: insights from postmortem and advanced in vivo imaging studies

artículo científico publicado en 2008

Genetic heterogeneity of autosomal dominant nonprogressive congenital ataxia

artículo científico publicado en 2006

Genetics of Vestibulopathies ⬇️

artículo científico publicado el 24 de febrero de 2011

Genetics of episodic ataxia

artículo científico publicado en 2002

Genetics of familial episodic vertigo and ataxia

artículo científico publicado en 2002

Hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke(HERNS) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Hereditary episodic ataxias

scientific article published on October 2008

Hereditary vascular retinopathy, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke map to a single locus on chromosome 3p21.1-p21.3

artículo científico publicado en 2001

Impaired K+ binding to glial glutamate transporter EAAT1 in migraine

artículo científico publicado en 2017

Internuclear ophthalmoparesis in episodic ataxia type 2.

artículo científico publicado en 2005

Large genomic deletions in CACNA1A cause episodic ataxia type 2 ⬇️

artículo científico publicado el 9 de septiembre de 2011

Late-onset episodic ataxia associated with SLC1A3 mutation.

artículo científico publicado en 2016

Late-onset pure cerebellar ataxia: differentiating those with and without identifiable mutations

artículo científico publicado en 2005

Lesion evolution and neurodegeneration in RVCL-S: A monogenic microvasculopathy

artículo científico publicado en 2020

Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.

artículo científico publicado en 2016

Loss-of-function EA2 mutations are associated with impaired neuromuscular transmission ⬇️

artículo científico publicado el 27 de noviembre de 2001

Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia, hemiplegia, and seizures

artículo científico publicado en 2005

Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification

artículo científico publicado en 2013

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export

artículo científico publicado en 2015

Mutations in a human ROBO gene disrupt hindbrain axon pathway crossing and morphogenesis

artículo científico publicado en 2004

Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2012

Mutations of EXOSC3/Rrp40p associated with neurological diseases impact ribosomal RNA processing functions of the exosome in S. cerevisiae

scientific article published on 04 January 2017

Neurologic features of horizontal gaze palsy and progressive scoliosis with mutations in ROBO3

artículo científico publicado el 12 de abril de 2005

Neuronal voltage-gated calcium channels: brief overview of their function and clinical implications in neurology

artículo científico publicado en 2010

Neuropathology and genetics of cerebroretinal vasculopathies

artículo científico publicado en 2014

Neurotological findings in a family with episodic ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2003

No mutations in CACNA1A and ATP1A2 in probands with common types of migraine

artículo científico publicado en 2004

Nonconsensus intronic mutations cause episodic ataxia.

artículo científico publicado en 2005

Novel CCM1 mutation in a patient with paraparesis and thoracic cord cavernous malformation

artículo científico publicado en 2005

Novel mutation in KCNA1 causes episodic ataxia with paroxysmal dyspnea

artículo científico publicado en 2008

Ocular motility in genetically defined autosomal dominant cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2002

Oculomotor phenotypes in autosomal dominant ataxias

artículo científico publicado en 1998

Opsoclonus: clinical and immunological features

artículo científico publicado en 2012

Phenotypic and genetic analysis of a large family with migraine-associated vertigo

artículo científico publicado en 2007

Pontocerebellar hypoplasia type 1: clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations

artículo científico publicado en 2013

Progressive Ataxia Due to a Missense Mutation in a Calcium-Channel Gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Progressive cerebellar ataxia with variable episodic symptoms--phenotypic diversity of R1668W CACNA1A mutation

artículo científico publicado en 2008

Prolonged hemiplegic episodes in children due to mutations in ATP1A2.

artículo científico publicado en 2007

Rapid degradation of mutant SLC25A46 by the ubiquitin-proteasome system results in MFN1/2-mediated hyperfusion of mitochondria

artículo científico publicado en 2017

Rare neurological channelopathies--networks to study patients, pathogenesis and treatment

artículo científico publicado en 2016

Recent advances in the genetics of recurrent vertigo and vestibulopathy

artículo científico publicado en 2008

Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations

artículo científico publicado en 2016

SUPERFICIAL AND DEEP CAPILLARY ISCHEMIA AS A PRESENTING SIGN OF RETINAL VASCULOPATHY WITH CEREBRAL LEUKOENCEPHALOPATHY AND SYSTEMIC MANIFESTATIONS.

artículo científico publicado en 2017

Similar Oculomotor Phenotypes in Episodic Ataxia Type 2 and Spinocerebellar Atrophy Type 6 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2001

Slowing of voluntary and involuntary saccades: an early sign in spinocerebellar ataxia type 7.

artículo científico publicado en 2001

Spinocerebellar ataxia type 6 with positional vertigo and acetazolamide responsive episodic ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1998

Suggestive linkage to chromosome 6q in families with bilateral vestibulopathy

artículo científico publicado en 2004

TREX1 is expressed by microglia in normal human brain and increases in regions affected by ischemia.

artículo científico publicado en 2018

Temporal bone histopathology in dominantly inherited audiovestibular syndrome

artículo científico publicado en 2004

The RNA Exosome Syncs IAV-RNAPII Transcription to Promote Viral Ribogenesis and Infectivity

artículo científico publicado en 2017

Three brothers with a very-late-onset writer's cramp

artículo científico publicado en 2005

Two cases of rheumatoid meningitis.

artículo científico publicado en 2015

Vestibular paroxysmia: Diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2016

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