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A mouse model of albright hereditary osteodystrophy generated by targeted disruption of exon 1 of the Gnas gene

artículo científico publicado en 2005

A new culprit in osteogenesis imperfecta ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2011

Activin receptor type 2A (ACVR2A) functions directly in osteoblasts as a negative regulator of bone mass.

artículo científico publicado en 2017

Administration of soluble activin receptor 2B increases bone and muscle mass in a mouse model of osteogenesis imperfecta

artículo científico publicado en 2015

Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity

artículo científico publicado en 2007

Bone mineral density in pseudohypoparathyroidism type 1a.

artículo científico publicado en 2010

Calcium kinetics are altered in clinically stable girls with cystic fibrosis

artículo científico publicado en 2004

Central hypothyroidism and Sturge-Weber syndrome

artículo científico publicado en 2008

Cross-sectional and longitudinal growth patterns in osteogenesis imperfecta: implications for clinical care

artículo científico publicado en 2015

Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement

article by Giovanna Mantovani et al published August 2018 in Nature Reviews Endocrinology

Discordance between genetic and epigenetic defects in pseudohypoparathyroidism type 1b revealed by inconsistent loss of maternal imprinting at GNAS1

artículo científico publicado en 2003

Efficiency of calcium absorption is not compromised in clinically stable prepubertal and pubertal girls with cystic fibrosis

artículo científico publicado en 2003

Endogenous fecal losses of calcium compromise calcium balance in pancreatic-insufficient girls with cystic fibrosis

artículo científico publicado en 2003

Expression of a type I insulin-like growth factor receptor with low affinity for insulin-like growth factor II ⬇️

artículo científico publicado el 15 de enero de 1992

Functional redundancy of type I and type II receptors in the regulation of skeletal muscle growth by myostatin and activin A

scientific article published on 20 November 2020

Genetic basis for resistance to parathyroid hormone.

artículo científico publicado en 2003

Growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type 1a: another manifestation of multihormone resistance

artículo científico publicado en 2003

Heterotopic ossifications in a mouse model of albright hereditary osteodystrophy

artículo científico publicado en 2011

High-dose glucocorticoid therapy in the management of seizures in neonatal incontinentia pigmenti: a case report

artículo científico publicado en 2014

Hypercalcemia in children and adolescents.

artículo científico publicado en 2010

Immune-Modulating Therapy for Rheumatologic Disease: Implications for Patients with Diabetes

artículo científico publicado en 2016

Importance of utilizing a sensitive free thyroxine assay in Sturge-Weber syndrome

artículo científico publicado en 2012

Imprinting status of Galpha(s), NESP55, and XLalphas in cell cultures derived from human embryonic germ cells: GNAS imprinting in human embryonic germ cells

artículo científico publicado en 2009

Increased prevalence of carpal tunnel syndrome in albright hereditary osteodystrophy

artículo científico publicado en 2011

Legg-Calve-Perthes disease in an 8-year old girl with Acrodysostosis type 1 on growth hormone therapy: case report

artículo científico publicado en 2020

Management of pseudohypoparathyroidism

artículo científico publicado en 2019

Multiple miliary osteoma cutis is a distinct disease entity: four case reports and review of the literature ⬇️

artículo científico publicado el 17 de febrero de 2011

Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

NVL: A New Member of the AAA Family of ATPases Localized to the Nucleus ⬇️

artículo científico publicado el 15 de agosto de 1997

Ossifications in Albright Hereditary Osteodystrophy: Role of Genotype, Inheritance, Sex, Age, Hormonal Status, and BMI.

artículo científico publicado en 2017

Osteogenesis imperfecta: effecting the transition from adolescent to adult medical care

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2012

Partial Hypopituitarism in Patients With Sturge-Weber Syndrome

artículo científico publicado en 2015

Paternal imprinting of Galpha(s) in the human thyroid as the basis of TSH resistance in pseudohypoparathyroidism type 1a.

artículo científico publicado en 2002

Patients with Mutations in Gsα Have Reduced Activation of a Downstream Target in Epithelial Tissues due to Haploinsufficiency

artículo científico publicado en 2007

Physiological functions of the imprinted Gnas locus and its protein variants Galpha(s) and XLalpha(s) in human and mouse.

artículo científico publicado en 2008

Potential biomarker of metformin action

artículo científico publicado en 2014

Progressive osseous heteroplasia, as an isolated entity or overlapping with Albright hereditary osteodystrophy

artículo científico publicado en 2015

Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients

artículo científico publicado en 2020

Reduced insulin sensitivity in adults with pseudohypoparathyroidism type 1a.

artículo científico publicado en 2013

Short stature, obesity, and growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type 1a.

artículo científico publicado en 2006

Targeting myostatin/activin A protects against skeletal muscle and bone loss during spaceflight

artículo científico publicado en 2020

Treatment of rickets and dyslipidemia in twins with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2

artículo científico publicado en 2020

Twenty-Nail Dystrophy Associated with Hematologic Abnormalities ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1991

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