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Lista de obras de

Assessment of PALB2 as a candidate melanoma susceptibility gene

artículo científico publicado en 2014

Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide

artículo científico publicado en 2018

Deep sequencing of uveal melanoma identifies a recurrent mutation in PLCB4.

artículo científico publicado en 2015

FRAMe: Familial Risk Assessment of Melanoma-a risk prediction tool to guide CDKN2A germline mutation testing in Australian familial melanoma

artículo científico publicado en 2020

Germline variants in oculocutaneous albinism genes and predisposition to familial cutaneous melanoma

scientific article published on 06 July 2019

Germline variation at CDKN2A and associations with nevus phenotypes among members of melanoma families. ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Loss-of-function variants in POT1 predispose to uveal melanoma

scientific article published on 09 September 2020

Nonsense mutations in the shelterin complex genes ACD and TERF2IP in familial melanoma

artículo científico publicado en 2014

POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma

artículo científico publicado en 2015

POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma

artículo científico publicado en 2014

Prolonged stable disease in a uveal melanoma patient with germline MBD4 nonsense mutation treated with pembrolizumab and ipilimumab

artículo científico publicado en 2019

Whole genome landscapes of uveal melanoma show an ultraviolet radiation signature in iris tumours

artículo científico publicado en 2020

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