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Complex signatures of natural selection at GYPA.

artículo científico publicado en 2018

Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2010

Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder

artículo científico publicado en 2010

Identifying adaptive alleles in the human genome: from selection mapping to functional validation

scientific article published on 29 July 2020

Reply to Liu et al.: The Andean EGLN1 adaptive allele could be a loss of function variant that increases HIF1-α in skeletal muscle

artículo científico publicado en 2020

Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome

artículo científico publicado en 2011

Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes

artículo científico publicado en 2009

Tibetan PHD2, an allele with loss-of-function properties

scientific article published on 15 May 2020

Toll-like receptor polymorphism associations with HIV-1 outcomes among sub-Saharan Africans

artículo científico publicado en 2013

Variants in host viral replication cycle genes are associated with heterosexual HIV-1 acquisition in Africans

artículo científico publicado en 2014

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