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Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2

artículo científico publicado en 2016

CDC14A Phosphatase is Essential for Hearing and Male Fertility in Mouse and Human.

artículo científico publicado en 2017

Challenges and solutions for gene identification in the presence of familial locus heterogeneity

artículo científico publicado en 2014

DFNB79: reincarnation of a nonsyndromic deafness locus on chromosome 9q34.3.

artículo científico publicado en 2010

Functional null mutations of MSRB3 encoding methionine sulfoxide reductase are associated with human deafness DFNB74

artículo científico publicado en 2010

Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss

article

Harnessing molecular motors for nanoscale pulldown in live cells.

artículo científico publicado en 2016

Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42

artículo científico publicado en 2011

Mutational Spectrum of MYO15A and the Molecular Mechanisms of DFNB3 Human Deafness

artículo científico publicado en 2016

Mutational and phenotypic spectra of KCNE1 deficiency in Jervell and Lange-Nielsen Syndrome and Romano-Ward Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.

artículo científico publicado en 2014

Mutations of GIPC3 cause nonsyndromic hearing loss DFNB72 but not DFNB81 that also maps to chromosome 19p

artículo científico publicado en 2011

TRIOBP-5 sculpts stereocilia rootlets and stiffens supporting cells enabling hearing

artículo científico publicado en 2019

Targeted capture and next-generation sequencing identifies C9orf75, encoding taperin, as the mutated gene in nonsyndromic deafness DFNB79

artículo científico publicado en 2010

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