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Lista de obras de

ATM mutations for surgeons.

artículo científico publicado en 2016

Aberrant expression of DNA damage response proteins is associated with breast cancer subtype and clinical features

artículo científico publicado el 11 de noviembre de 2010

Analysis of BAP1 Germline Gene Mutation in Young Uveal Melanoma Patients

artículo científico publicado en 2015

Beyond BRCA1 and BRCA2.

artículo científico publicado en 2014

Characterization of BRCA1 ring finger variants of uncertain significance

artículo científico publicado en 2009

Comprehensive Analysis of Alternative Splicing Across Tumors from 8,705 Patients

artículo científico

Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutations

article

Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria

artículo científico

Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature

artículo científico publicado en 2008

Distinct expression profiles for PTEN transcript and its splice variants in Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.

artículo científico publicado en 2006

Estrogen withdrawal, increased breast cancer risk and the KRAS-variant.

artículo científico publicado en 2015

Expanding the clinical phenotype of hereditary BAP1 cancer predisposition syndrome, reporting three new cases.

artículo científico publicado en 2013

Fine-scale mapping of the FGFR2 breast cancer risk locus: putative functional variants differentially bind FOXA1 and E2F1.

artículo científico publicado en 2013

Fragile histidine triad protein, WW domain-containing oxidoreductase protein Wwox, and activator protein 2gamma expression levels correlate with basal phenotype in breast cancer

artículo científico publicado en 2009

Gene panel testing for inherited cancer risk

artículo científico

Genetic markers of pigmentation are novel risk loci for uveal melanoma

artículo científico publicado en 2016

Genetic testing by cancer site: endocrine system

artículo científico publicado el 1 de julio de 2012

Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2015.

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association studies identify four ER negative-specific breast cancer risk loci

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide association study identifies 25 known breast cancer susceptibility loci as risk factors for triple-negative breast cancer

artículo científico publicado en 2013

Genomic risk prediction of aromatase inhibitor-related arthralgia in patients with breast cancer using a novel machine-learning algorithm.

artículo científico publicado en 2017

Germline BAP1 alterations in familial uveal melanoma.

artículo científico publicado en 2016

Germline BAP1 mutation predisposes to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers

artículo científico publicado en 2011

Germline BAP1 mutations misreported as somatic based on tumor-only testing

artículo científico publicado en 2016

Germline PTEN promoter mutations and deletions in Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome result in aberrant PTEN protein and dysregulation of the phosphoinositol-3-kinase/Akt pathway

artículo científico publicado en 2003

IL-6 variant is associated with metastasis in breast cancer patients.

artículo científico publicado en 2017

Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

artículo científico publicado en 2016

Inherited mutations in 17 breast cancer susceptibility genes among a large triple-negative breast cancer cohort unselected for family history of breast cancer

artículo científico publicado en 2014

KIAA0101 Interacts with BRCA1 and Regulates Centrosome Number

artículo científico publicado el 14 de junio de 2011

Large germline deletions of mitochondrial complex II subunits SDHB and SDHD in hereditary paraganglioma

artículo científico publicado en 2004

Low cancer incidence rates in Ohio Amish

artículo científico publicado en 2009

Mutation screening in juvenile polyposis syndrome

artículo científico publicado en 2006

Mutation-positive and mutation-negative patients with Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes associated with distinct 10q haplotypes

artículo científico publicado en 2006

NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017.

artículo científico publicado en 2017

Noncatalytic PTEN missense mutation predisposes to organ-selective cancer development in vivo

artículo científico publicado en 2015

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview

scientific article published on 18 June 2019

PTEN is a negative regulator of NK cell cytolytic function.

artículo científico publicado en 2015

Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features

artículo científico publicado el 9 de junio de 2011

Risk factors for anthracycline-associated cardiotoxicity

artículo científico publicado en 2015

The Cancer Genome Atlas Comprehensive Molecular Characterization of Renal Cell Carcinoma

article

The KRAS-variant is associated with risk of developing double primary breast and ovarian cancer

artículo científico publicado en 2012

The prevalence of BRCA1 mutations among young women with triple-negative breast cancer

artículo científico publicado en 2009