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A novel immunofluorescent assay to investigate oxidative phosphorylation deficiency in mitochondrial myopathy: understanding mechanisms and improving diagnosis.

artículo científico publicado en 2015

Discordant monozygotic Parkinson disease twins: Role of mitochondrial integrity

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial DNA Deletions Discriminate Affected from Unaffected LRRK2 Mutation Carriers

artículo científico publicado en 2019

Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.

artículo científico publicado en 2012

Nanopore Single-Molecule Sequencing for Mitochondrial DNA Methylation Analysis: Investigating Parkin-Associated Parkinsonism as a Proof of Concept

artículo científico publicado en 2021

Polygenic Risk Scores Validated in Patient‐Derived Cells Stratify for Mitochondrial Subtypes of Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 2024

Quantitative quadruple-label immunofluorescence of mitochondrial and cytoplasmic proteins in single neurons from human midbrain tissue

artículo científico publicado en 2014

Single-cell sequencing of human midbrain reveals glial activation and a Parkinson-specific neuronal state

artículo científico publicado en 2022

Subcellular origin of mitochondrial DNA deletions in human skeletal muscle

iPSC-Derived Microglia as a Model to Study Inflammation in Idiopathic Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 2021

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