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A case of HDR syndrome coexisting with tetralogy of Fallot, with a novel GATA3 mutation, which manifested as a renal abscess

artículo científico publicado en 2020

A functional polymorphism in the promoter/enhancer region of the FOXP3/Scurfin gene associated with type 1 diabetes ⬇️

artículo científico publicado el 16 de mayo de 2003

A pediatric case with prostaglandin I-associated thyrotoxicosis: Case report and the literature review

article

Acute Liver Failure as the Initial Manifestation of Wilson Disease Triggered by Human Parvovirus B19 Infection ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

An asymptomatic infant with isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency detected by newborn screening for maple syrup urine disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Biotin Deficiency in a Glycogen Storage Disease Type 1b Girl Fed Only with Glycogen Storage Disease‐Related Formula ⬇️

artículo científico publicado el 3 de marzo de 2011

Congenital multiple pituitary hormone deficiency associated with hyperammonemia: a case report with a short review of the literature ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2011

Cytokine imbalance in hyper‐IgE syndrome: reduced expression of transforming growth factor β and interferon γ genes in circulating activated T cells ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2003

HLA-class II and class I genotypes among Japanese children with Type 1A diabetes and their families ⬇️

artículo científico publicado el 29 de noviembre de 2011

Histo‐blood group gene polymorphisms as potential genetic modifiers of the development of coronary artery lesions in patients with Kawasaki disease ⬇️

artículo científico publicado el 25 de noviembre de 2011

Linear nevus sebaceous syndrome with hypophosphatemic rickets with elevated FGF-23 ⬇️

artículo científico publicado el 29 de diciembre de 2011

Preoperative Management With Nitrogen Inhalation Therapy for a Low-Birth Weight Infant With Tetralogy of Fallot and Absent Pulmonary Valve ⬇️

artículo científico publicado el 25 de febrero de 2011

Sensorineural Hearing Loss in Sjögren’s Syndrome

scientific article published in 2022

Serum chemokine levels and developmental outcome in preterm infants ⬇️

artículo científico publicado el 14 de abril de 2011

Tracheal aspirate gene expression in preterm newborns and development of bronchopulmonary dysplasia ⬇️

artículo científico publicado el 28 de diciembre de 2011

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