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A Neuropsychological Profile for Agenesis of the Corpus Callosum? Cognitive, Academic, Executive, Social, and Behavioral Functioning in School-Age Children.

artículo científico publicado en 2018

A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders

artículo científico publicado en 2016

Anterior and posterior commissures in agenesis of the corpus callosum: Alternative pathways for attention processes?

artículo científico publicado en 2019

Characterizing White Matter Tract Organization in Polymicrogyria and Lissencephaly: A Multifiber Diffusion MRI Modeling and Tractography Study

artículo científico publicado en 2020

Children's executive functions: are they poorer after very early brain insult

artículo científico publicado en 2010

Executive Function Following Child Stroke: The Impact of Lesion Location

artículo científico publicado en 2010

Executive function following child stroke: the impact of lesion size

artículo científico publicado en 2011

Expanding the phenotypic spectrum of ARID1B-mediated disorders and identification of altered cell-cycle dynamics due to ARID1B haploinsufficiency

artículo científico publicado en 2014

Familial Lennox-Gastaut syndrome in male siblings with a novel DCX mutation and anterior pachygyria

artículo científico publicado en 2010

GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects

artículo científico publicado en 2017

International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development

artículo científico publicado en 2020

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

artículo científico publicado en 2017

Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy

artículo científico publicado en 2016

NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

artículo científico publicado en 2020

Neuropsychological profile of agenesis of the corpus callosum: a systematic review

artículo científico publicado en 2013

Neuropsychological profile of children with subcortical band heterotopia.

artículo científico publicado en 2009

Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis

artículo científico publicado en 2012

Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene

scientific journal article

Phenotypic variability of distal 22q11.2 copy number abnormalities

article

Second-hit DEPDC5 mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA

artículo científico publicado en 2019

Structural Neuroplastic Responses Preserve Functional Connectivity and Neurobehavioural Outcomes in Children Born Without Corpus Callosum

artículo científico publicado en 2020

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