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AIPL1 implicated in the pathogenesis of two cases of autosomal recessive retinal degeneration

artículo científico publicado en 2014

Autosomal recessive congenital cataract linked to EPHA2 in a consanguineous Pakistani family

artículo científico publicado en 2010

Autosomal recessive congenital cataracts linked to HSF4 in a consanguineous Pakistani family

scientific article published on 09 December 2019

Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3.

artículo científico publicado en 2006

Mapping of a new locus associated with autosomal recessive congenital cataract to chromosome 3q ⬇️

artículo científico publicado el 8 de diciembre de 2010

Mapping of a novel locus associated with autosomal recessive congenital cataract to chromosome 8p ⬇️

artículo científico publicado el 30 de diciembre de 2010

Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss

artículo científico publicado en 2015

Mutation in LIM2 Is Responsible for Autosomal Recessive Congenital Cataracts

artículo científico publicado en 2016

Mutations in GRM6 identified in consanguineous Pakistani families with congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2015

Mutations in RLBP1 associated with fundus albipunctatus in consanguineous Pakistani families

artículo científico publicado en 2011

Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans

artículo científico publicado en 2008

Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population ⬇️

artículo científico publicado el 13 de diciembre de 2012

Splice-site mutations identified in PDE6A responsible for retinitis pigmentosa in consanguineous Pakistani families.

artículo científico publicado en 2015

The autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB72 is located on chromosome 19p13.3.

artículo científico publicado en 2007

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