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Lista de obras de

4H syndrome with late-onset growth hormone deficiency caused by POLR3A mutations

artículo científico publicado en 2012

A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects

artículo científico publicado en 2016

A de novo mutation in the β-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum

artículo científico publicado en 2013

A double-blind, placebo-controlled trial of triheptanoin in adult polyglucosan body disease and open-label, long-term outcome

artículo científico publicado en 2017

A genetic form of achlorhydria and gastritis

artículo científico publicado en 2015

A pharmacogenetic approach to identify mutant forms of α‐galactosidase a that respond to a pharmacological chaperone for Fabry disease ⬇️

artículo científico publicado el 12 de julio de 2011

A prospective 10-year study of individualized, intensified enzyme replacement therapy in advanced Fabry disease

scientific article published on 22 April 2015

A small molecule restores function to TRPML1 mutant isoforms responsible for mucolipidosis type IV.

artículo científico publicado en 2014

Abnormal glycogen in astrocytes is sufficient to cause adult polyglucosan body disease

artículo científico publicado en 2012

Adult polyglucosan body disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings

artículo científico publicado en 2012

Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease.

artículo científico publicado en 2009

Agalsidase alfa in pediatric patients with Fabry disease: a 6.5-year open-label follow-up study

artículo científico publicado en 2014

Agalsidase treatment for Fabry disease: Uses and rivalries ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2010

Altered dopamine and serotonin metabolism in motorically asymptomatic R6/2 mice

artículo científico publicado en 2011

An open-label clinical trial of agalsidase alfa enzyme replacement therapy in children with Fabry disease who are naïve to enzyme replacement therapy

artículo científico publicado en 2016

Analysis of the baseline characteristics of Fabry disease patients screened for the pegunigalsidase alfa phase III BALANCE study

artículo científico publicado en 2019

Apoptotic abnormalities in differential gene expression in peripheral blood mononuclear cells from children with Fabry disease.

artículo científico publicado en 2008

Arterial wall properties and Womersley flow in Fabry disease

artículo científico publicado en 2002

Ascorbate decreases Fabry cerebral hyperperfusion suggesting a reactive oxygen species abnormality: an arterial spin tagging study

artículo científico publicado en 2004

Assessing the role of glycosphingolipids in the phenotype severity of Fabry disease mouse model

artículo científico publicado en 2020

Assessment of plasma lyso-Gb3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease

artículo científico publicado en 2020

Auditory analysis of xeroderma pigmentosum 1971-2012: hearing function, sun sensitivity and DNA repair predict neurological degeneration

artículo científico publicado en 2013

BK channel agonist represents a potential therapeutic approach for lysosomal storage diseases

artículo científico publicado en 2016

Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation

Biomarkers of Fabry disease nephropathy

artículo científico publicado en 2009

Blocking hyperactive androgen receptor signaling ameliorates cardiac and renal hypertrophy in Fabry mice.

artículo científico publicado en 2015

Brain MRI and motor function in leukodystrophies

artículo científico publicado en 2016

Brain pathology and cerebellar purkinje cell loss in a mouse model of chronic neuronopathic Gaucher disease

artículo científico publicado en 2020

CSF N-glycan profiles to investigate biomarkers in brain developmental disorders: application to leukodystrophies related to eIF2B mutations

artículo científico publicado en 2012

CSF and Blood Levels of GFAP in Alexander Disease

artículo científico publicado en 2015

Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies

artículo científico publicado en 2015

Cellular and tissue distribution of intravenously administered agalsidase alfa

artículo científico publicado en 2006

Cellular and tissue localization of globotriaosylceramide in Fabry disease.

artículo científico publicado en 2007

Cerebral Microangiopathy in Leukoencephalopathy With Cerebral Calcifications and Cysts: A Pathological Description

artículo científico publicado en 2020

Cerebrotendinous xanthomatosis: The rare "treatable" disease you never consider

scientific article published on 07 December 2018

Changes in plasma and urine globotriaosylceramide levels do not predict Fabry disease progression over 1 year of agalsidase alfa

artículo científico publicado en 2013

Characterization of Transferrin Glycopeptide Structures in Human Cerebrospinal Fluid

artículo científico publicado en 2012

Characterization of epilepsy in a large Egyptian Gaucher disease type 3 (GD3) cohort: A 12-year prospective study

artículo científico publicado en 2019

Characterization of tiger-tail banding and hair shaft abnormalities in trichothiodystrophy

artículo científico publicado en 2005

Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination / Vanishing White Matter

artículo científico publicado en 2019

Childhood ataxia with CNS hypomyelination/vanishing white matter disease--a common leukodystrophy caused by abnormal control of protein synthesis.

artículo científico publicado en 2006

Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations

artículo científico publicado en 2014

Cognitive outcome in treated patients with chronic neuronopathic Gaucher disease

artículo científico publicado en 2008

Correction: Assessment of plasma lyso-Gb3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease

artículo científico publicado en 2020

Cree leukoencephalopathy and CACH/VWM disease are allelic at the EIF2B5 locus

artículo científico publicado en 2002

D-DEMØ, a distinct phenotype caused by ATP1A3 mutations

artículo científico publicado en 2020

Decision support for diagnosis: co-evolution of tools and resources

artículo científico publicado en 2012

Decreased asialotransferrin in cerebrospinal fluid of patients with childhood-onset ataxia and central nervous system hypomyelination/vanishing white matter disease

artículo científico publicado en 2005

Decreased bone density in splenectomized Gaucher patients receiving enzyme replacement therapy

artículo científico publicado en 2002

Decreased guanine nucleotide exchange factor activity in eIF2B-mutated patients

artículo científico publicado en 2004

Deep intronic GBE1 mutation in manifesting heterozygous patients with adult polyglucosan body disease

artículo científico publicado en 2015

Development of enzyme replacement therapy for Fabry disease ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2011

Developmental splicing deregulation in leukodystrophies related to EIF2B mutations

artículo científico publicado en 2012

Diagnosis, prognosis, and treatment of leukodystrophies

scientific article published on 12 July 2019

Diffuse neuroaxonal involvement in mucolipidosis IV as assessed by proton magnetic resonance spectroscopic imaging

artículo científico publicado en 2003

Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies

artículo científico publicado en 2015

Dysregulated DNA methylation in the pathogenesis of Fabry disease

artículo científico publicado en 2019

Dystonia in RNA Polymerase III-Related Leukodystrophy

artículo científico publicado en 2019

EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review

artículo científico publicado en 2020

Early alterations of brain cellular energy homeostasis in Huntington disease models

artículo científico publicado en 2012

Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative

artículo científico publicado en 2020

Effect of agalsidase alfa replacement therapy on Fabry disease-related hypertrophic cardiomyopathy: a 12- to 36-month, retrospective, blinded echocardiographic pooled analysis

artículo científico publicado en 2009

Effect of genetic modifiers on cerebral lesions in Fabry disease

artículo científico publicado en 2005

Effects of genetic background on disease phenotypes in a mouse model of Fabry disease

artículo científico publicado en 2019

Elevated CSF N-acetylaspartylglutamate suggests specific molecular diagnostic abnormalities in patients with white matter diseases.

artículo científico publicado en 2010

Elevated cerebral blood flow velocities in Fabry disease with reversal after enzyme replacement

artículo científico publicado en 2002

Elevated endothelial microparticles in Fabry children decreased after enzyme replacement therapy

artículo científico publicado en 2007

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

scientific article published on 01 October 2020

Enhanced calcium release in the acute neuronopathic form of Gaucher disease

artículo científico publicado en 2005

Enzyme replacement in Fabry disease: pharmacokinetics and pharmacodynamics of agalsidase alpha in children and adolescents

artículo científico publicado en 2007

Enzyme replacement in Fabry disease: the essence is in the kidney

artículo científico publicado en 2006

Enzyme replacement reverses abnormal cerebrovascular responses in Fabry disease

artículo científico publicado en 2002

Enzyme replacement therapy and intraepidermal innervation density in Fabry disease

artículo científico publicado en 2006

Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease

artículo científico publicado en 2003

Enzyme replacement therapy in orphan and ultra-orphan diseases: the limitations of standard economic metrics as exemplified by Fabry-Anderson disease.

artículo científico publicado en 2007

Enzyme-replacement therapy for metabolic storage disorders

artículo científico publicado en 2004

Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease

artículo científico publicado en 2006

Erratum: Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts

artículo científico publicado en 2017

Establishment and characterization of Fabry disease endothelial cells with an extended lifespan.

artículo científico publicado en 2007

Eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B) GEF activity as a diagnostic tool for EIF2B-related disorders

artículo científico publicado en 2009

Evaluation of the endoplasmic reticulum-stress response in eIF2B-mutated lymphocytes and lymphoblasts from CACH/VWM patients

artículo científico publicado en 2010

Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset

artículo científico publicado en 2016

Fabry disease

Fabry disease

scientific article published on 08 February 2009

Fabry disease and vascular risk factors: future strategies for patient-based studies and the knockout murine model

artículo científico publicado en 2006

Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort

scientific article published on 30 September 2019

Fabry disease: angiokeratoma, biomarker, and the effect of enzyme replacement therapy on kidney function

artículo científico publicado en 2005

Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy

artículo científico publicado en 2009

Fabry's disease--an important risk factor for stroke

artículo científico publicado en 2005

Falsely elevated urinary Gb3 (globotriaosylceramide, CTH, GL3).

artículo científico publicado en 2009

Fatal infantile leukodystrophy: a severe variant of CACH/VWM syndrome, allelic to chromosome 3q27

scientific article published on 01 January 2002

Four-year prospective clinical trial of agalsidase alfa in children with Fabry disease

artículo científico publicado en 2010

Free sialic acid storage disease without sialuria

artículo científico publicado en 2009

Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo

artículo científico publicado en 2017

GJA1 Variants Cause Spastic Paraplegia Associated with Cerebral Hypomyelination

artículo científico publicado en 2019

Gaucher disease: Progress and ongoing challenges

artículo científico publicado en 2016

Gaucher mutation N188S is associated with myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2005

Genetic and Clinical Heterogeneity in eIF2B-Related Disorder

article

Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders

artículo científico publicado en 2020

Genomic abnormalities of the murine model of Fabry disease after disease-related perturbation, a systems biology approach

artículo científico publicado en 2007

Genotype-phenotype evaluation of MED13L defects in the light of a novel truncating and a recurrent missense mutation.

artículo científico publicado en 2017

Globotriaosylceramide induces oxidative stress and up-regulates cell adhesion molecule expression in Fabry disease endothelial cells.

artículo científico publicado en 2008

Glucosylceramide and glucosylsphingosine modulate calcium mobilization from brain microsomes via different mechanisms

artículo científico publicado en 2003

GnRH-deficient phenotypes in humans and mice with heterozygous variants in KISS1/Kiss1.

artículo científico publicado en 2011

HIV Tat Domain Improves Cross-correction of Human Galactocerebrosidase in a Gene- and Flanking Sequence-dependent Manner

artículo científico publicado en 2013

Haematopoietic stem cell transplantation in CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

artículo científico publicado en 2019

Health-Related Quality of Life for Patients With Genetically Determined Leukoencephalopathy

artículo científico publicado en 2018

Heightened stress response in primary fibroblasts expressing mutant eIF2B genes from CACH/VWM leukodystrophy patients

artículo científico publicado en 2005

Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2014

Identification of a biomarker in cerebrospinal fluid for neuronopathic forms of Gaucher disease

artículo científico publicado en 2015

Improved intracellular delivery of glucocerebrosidase mediated by the HIV-1 TAT protein transduction domain

artículo científico publicado en 2005

Increased signal intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic MR imaging sign of Fabry disease.

artículo científico publicado en 2003

Insertion of mutant proteolipid protein results in missorting of myelin proteins.

artículo científico publicado en 2003

Investigating Fabry disease - some lessons learned

scholarly article

Invited article: an MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders

artículo científico publicado en 2009

Is it Fabry disease?

artículo científico publicado en 2016

Isolated ocular disease is associated with decreased mucolipin-1 channel conductance

artículo científico publicado en 2008

Lamin B1 duplications cause autosomal dominant leukodystrophy

artículo científico publicado en 2006

Leukodystrophy Overview

Leukodystrophy-associated mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA

artículo científico publicado en 2019

Leukoencephalopathy: "Before concluding treatment efficacy...".

artículo científico publicado en 2014

Long-term follow-up and sudden unexpected death in Gaucher disease type 3 in Egypt

artículo científico publicado en 2016

Long-term therapy with agalsidase alfa for Fabry disease: safety and effects on renal function in a home infusion setting

artículo científico publicado en 2005

Low frequency of Fabry disease in patients with common heart disease

artículo científico publicado en 2017

MS screening strategies: investigating the glycomes of knockout and myodystrophic mice and leukodystrophic human brains.

artículo científico publicado en 2002

Mannose receptor-mediated delivery of moss-made α-galactosidase A efficiently corrects enzyme deficiency in Fabry mice

artículo científico publicado en 2015

Migalastat improves diarrhea in patients with Fabry disease: clinical-biomarker correlations from the phase 3 FACETS trial.

artículo científico publicado en 2018

Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation

artículo científico publicado en 2007

Molecular basis for globotriaosylceramide regulation and enzyme uptake in immortalized aortic endothelial cells from Fabry mice

artículo científico publicado en 2016

Molecular cytogenetic characterization of two small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 19

artículo científico publicado en 2009

More than hypomyelination in Pol-III disorder

scientific article published on January 2013

Mucolipidosis IV

artículo científico publicado en 2015

Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

artículo científico publicado en 2012

Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.

artículo científico publicado en 2016

Mutations of POLR3A Encoding a Catalytic Subunit of RNA Polymerase Pol III Cause a Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy p415.

artículo científico publicado en 2012

Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy

artículo científico publicado en 2011

Myoclonic epilepsy in Gaucher disease: genotype-phenotype insights from a rare patient subgroup.

artículo científico publicado en 2003

Myoclonus in Gaucher disease

artículo científico publicado en 2002

Natural history of Fabry renal disease: influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course

artículo científico publicado en 2002

Neurogenic bladder and neuroendocrine abnormalities in Pol III-related leukodystrophy

artículo científico publicado en 2015

Neurological effects of enzyme replacement therapy in Fabry disease ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2011

Neurological manifestations of Fabry disease ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2011

Neuropathology provides clues to the pathophysiology of Gaucher disease

artículo científico publicado en 2004

Neuropathy and Fabry disease: pathogenesis and enzyme replacement therapy

artículo científico publicado en 2006

New prospects for the treatment of lysosomal storage diseases

artículo científico publicado en 2002

New syndrome characterized by hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum.

artículo científico publicado en 2002

Noninvasive diagnosis and ophthalmic features of mucolipidosis type IV.

artículo científico publicado en 2002

Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations

artículo científico publicado en 2014

Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their Correlation with Neurological Findings

artículo científico publicado en 2017

Once every 4 weeks - 2 mg/kg of pegunigalsidase alfa for treating Fabry disease Preliminary results of a phase 3 study

artículo científico publicado en 2019

Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study.

artículo científico publicado en 2016

Ovarian failure related to eukaryotic initiation factor 2B mutations

artículo científico publicado en 2003

Oxidative stress reflected by increased F2-isoprostanes is associated with increasing urinary 11-dehydro thromboxane B2 levels in patients with coronary artery disease

artículo científico publicado en 2016

PLP1 and GPM6B intragenic copy number analysis by MAPH in 262 patients with hypomyelinating leukodystrophies: Identification of one partial triplication and two partial deletions of PLP1.

artículo científico publicado en 2006

Parapelvic kidney cysts: a distinguishing feature with high prevalence in Fabry disease

artículo científico publicado en 2004

Pathological findings in a patient with Fabry disease who died after 2.5 years of enzyme replacement

artículo científico publicado en 2005

Pediatric Fabry disease

artículo científico publicado en 2005

Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial

artículo científico publicado en 2019

Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3.

artículo científico publicado en 2003

Physiological characterization of neuropathy in Fabry's disease

artículo científico publicado en 2002

Possible future therapies for Fabry disease ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2011

Prediction of response of mutated alpha-galactosidase A to a pharmacological chaperone.

artículo científico publicado en 2008

Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression

artículo científico publicado en 2017

Prognostic value of urinary 11-dehydro-thromboxane B2 for mortality: A cohort study of stable coronary artery disease patients treated with aspirin

artículo científico publicado en 2017

Proteomics of specific treatment-related alterations in Fabry disease: a strategy to identify biological abnormalities.

artículo científico publicado en 2007

Quantitative dysmorphology assessment in Fabry disease

artículo científico publicado en 2006

Quantitative neuroimaging in mucolipidosis type IV.

artículo científico publicado en 2013

Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders

scientific article published on 28 April 2020

Randomized, controlled trial of miglustat in Gaucher's disease type 3.

artículo científico publicado en 2008

Recessive mutations in POLR3B, encoding the second largest subunit of Pol III, cause a rare hypomyelinating leukodystrophy

artículo científico publicado en 2011

Reply: To PMID 23034915.

artículo científico publicado en 2013

Residual thromboxane activity and oxidative stress: influence on mortality in patients with stable coronary artery disease

artículo científico publicado en 2016

Risk of death in heart disease is associated with elevated urinary globotriaosylceramide

artículo científico publicado en 2014

Roscoe Owen Brady, MD: Remembrances of co-investigators and colleagues

artículo científico publicado en 2016

Safety of switching to Migalastat from enzyme replacement therapy in Fabry disease: Experience from the Phase 3 ATTRACT study

artículo científico publicado en 2019

Screening for known mutations in EIF2Bgenes in a large panel of patients with premature ovarian failure

artículo científico publicado en 2004

Screening for pharmacological chaperones in Fabry disease

artículo científico publicado en 2007

Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference

scientific article published on 18 December 2016

Sex differences of urinary and kidney globotriaosylceramide and lyso-globotriaosylceramide in Fabry mice

artículo científico publicado en 2011

Skin ultrastructural findings in type 2 Gaucher disease: diagnostic implications

artículo científico publicado en 2011

Skin-impedance in Fabry Disease: a prospective, controlled, non-randomized clinical study

artículo científico publicado en 2008

Symptoms and Quality of Life in Patients with Fabry Disease: Results from an International Patient Survey

scientific article published on 21 August 2019

TACH leukodystrophy: locus refinement to chromosome 10q22.3-23.1.

artículo científico publicado en 2012

TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination

artículo científico publicado en 2014

TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes

artículo científico publicado en 2017

Tetrahydrobiopterin deficiency in the pathogenesis of Fabry disease

artículo científico publicado en 2017

The cerebral vasculopathy of Fabry disease.

artículo científico publicado en 2007

The consequences of genetic and pharmacologic reduction in sphingolipid synthesis

artículo científico publicado en 2014

The definition of neuronopathic Gaucher disease

scientific article published on 03 April 2020

The glycosylation design space for recombinant lysosomal replacement enzymes produced in CHO cells

artículo científico publicado en 2019

The latest on leukodystrophies

artículo científico publicado en 2004

The migalastat GLP-HEK assay is the gold standard for determining amenability in patients with Fabry disease

scientific article published on 19 July 2019

The natural history of cognition in Gaucher disease type 3

artículo científico publicado en 2019

The pharmacological chaperone isofagomine increases the activity of the Gaucher disease L444P mutant form of beta-glucosidase

artículo científico publicado en 2010

The pharmacology of multiple regimens of agalsidase alfa enzyme replacement therapy for Fabry disease

scientific article published on 01 August 2007

The relationship of vascular glycolipid storage to clinical manifestations of Fabry disease: a cross-sectional study of a large cohort of clinically affected heterozygous women

artículo científico publicado en 2005

The saccadic and neurological deficits in type 3 Gaucher disease

artículo científico publicado en 2011

The significance of lysosomal inclusions in Fabry disease

artículo científico publicado en 2006

The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat

artículo científico publicado en 2016

Therapeutic approaches for neuronopathic lysosomal storage disorders

artículo científico publicado en 2010

Time series proteome profiling to study endoplasmic reticulum stress response.

artículo científico publicado en 2008

Transfer of a mitochondrial DNA fragment to MCOLN1 causes an inherited case of mucolipidosis IV.

artículo científico publicado en 2004

Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.

artículo científico publicado en 2016

Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency

artículo científico publicado en 2015

Unexpected occurrence of xeroderma pigmentosum in an uncle and nephew.

artículo científico publicado en 2009

Unique molecular signature in mucolipidosis type IV microglia

scientific article published on 28 December 2019

Update on Leukodystrophies: A Historical Perspective and Adapted Definition

artículo científico publicado en 2016

Urinary 11-Dehydro-Thromboxane B2 and Mortality in Patients With Stable Coronary Artery Disease

artículo científico publicado en 2017

Use of lissamine rhodamine ceramide trihexoside as a functional assay for alpha-galactosidase A in intact cells

artículo científico publicado en 2010

Variation in cognitive function over time in Gaucher disease type 3

scientific article published on 12 November 2019

Venglustat in adult Gaucher disease type 3: Preliminary safety, pharmacology, and exploratory efficacy from a phase 2 trial in combination with imiglucerase (LEAP)

artículo científico publicado en 2019

Weekly enzyme replacement therapy may slow decline of renal function in patients with Fabry disease who are on long-term biweekly dosing.

artículo científico publicado en 2007

White matter lesions in Fabry disease occur in 'prior' selectively hypometabolic and hyperperfused brain regions

artículo científico publicado en 2003

Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities.

artículo científico publicado en 2016

XPC initiation codon mutation in xeroderma pigmentosum patients with and without neurological symptoms

artículo científico publicado en 2008

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