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AutozygosityMapper: Identification of disease-mutations in consanguineous families

artículo científico publicado en 2022

Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort

scientific article published on 17 July 2020

Recurrent <i>de novo</i> missense variants in <i>GNB2</i> can cause syndromic intellectual disability

artículo científico publicado en 2021

TGDS pathogenic variants cause Catel-Manzke syndrome without hyperphalangy

artículo científico publicado en 2019

Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort

artículo científico publicado en 2020

Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome

artículo científico publicado en 2024

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