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A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism

scientific journal article

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2011

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

artículo científico publicado en 2018

Clinical utility gene card for: Wolf–Hirschhorn (4p-) syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 8 de diciembre de 2010

Cognitive‐behavioral features of Wolf–Hirschhorn syndrome and other subtelomeric microdeletions ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 2010

Commentary: Recognizing syndromes with overlapping features: How difficult is it? Considerations generated by the article on differential diagnosis of Smith–Magenis syndrome by Vieira and colleagues ⬇️

artículo científico publicado el 4 de abril de 2011

Common and rare variants of microRNA genes in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2015

Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2014

Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism spectrum disorder and intellectual disability

artículo científico publicado en 2010

Epilepsy and focal gyral anomalies detected by MRI: electroclinico-morphological correlations and follow-up ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2010

Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2012

Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs

artículo científico publicado en 2013

Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders

scientific journal article

International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay

scientific article published on 25 November 2019

Introduction: Behavioral phenotypes in neurogenetic syndromes ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 2010

Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations

artículo científico publicado en 2016

Molecular biology of epilepsy genes ⬇️

artículo científico publicado el 9 de diciembre de 2011

Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome

artículo científico publicado en 2014

Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy

scientific article published on 17 June 2019

Polymorphisms in leucine-rich repeat genes are associated with autism spectrum disorder susceptibility in populations of European ancestry ⬇️

artículo científico publicado el 25 de marzo de 2010

Risk of hepatic neoplasms in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): Four new cases and review of the literature

artículo científico publicado en 2018

The behavioral phenotype of the idic(15) syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 2010

Wolf-Hirschhorn syndrome and Pitt-Rogers-Danks syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 17 de febrero de 1998

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