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Additional case of an uncommon 22q11.2 reciprocal rearrangement in a phenotypically normal mother of children with 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication syndromes ⬇️

artículo científico publicado el 17 de septiembre de 2012

Constitutional and somatic methylation status of DMRH19 and KvDMR in Wilms tumor patients ⬇️

artículo científico publicado el 9 de noviembre de 2012

Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system

scientific article published on 13 September 2020

International meeting on Wolf-Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay

scientific article published on 25 November 2019

Oral Manifestations of Wolf-Hirschhorn Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation Analysis

artículo científico publicado en 2020

PLP1 gene analysis in 88 patients with leukodystrophy ⬇️

artículo científico publicado el 11 de marzo de 2013

Polyphenols Attenuate Highly-Glycosylated Haemoglobin-Induced Damage in Human Peritoneal Mesothelial Cells

artículo científico publicado en 2020

The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world

artículo científico publicado en 2023

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