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Lista de obras de

A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2

artículo científico publicado en 2021

A two-year-old girl with acute onset of seizures and progressive encephalopathy ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Emery-Dreifuss muscular dystrophy ⬇️

artículo científico publicado en 2019

Ethical decision-making for children with neuromuscular disorders in the COVID-19 crisis

artículo científico publicado en 2020

Hunting for the perfect test: neuromuscular diagnosis in the age of genomic bounty

artículo científico publicado en 2020

Identification of a pathogenic mutation in ATP2A1 via in silico analysis of exome data for cryptic aberrant splice sites

artículo científico publicado en 2019

Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing

artículo científico publicado en 2017

Megf10 deficiency impairs skeletal muscle stem cell migration and muscle regeneration

artículo científico publicado en 2020

Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE ⬇️

artículo científico publicado el 28 de junio de 2011

POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease

artículo científico publicado en 2021

Presymptomatic and Early Symptomatic Genetic Testing ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2011

Rapid reversal of uremic neuropathy following renal transplantation in an adolescent ⬇️

artículo científico publicado el 21 de diciembre de 2011

The Spectrum of Myotonic and Myopathic Disorders in a Pediatric Electromyography Laboratory Over 12 Years ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 2012

The struggle to model muscular dystrophy ⬇️

artículo científico publicado el 9 de junio de 2011

Utility and practice of electrodiagnostic testing in the pediatric population: An AANEM consensus statement

artículo científico publicado en 2020

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