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A retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland

artículo científico publicado en 2020

Analysis of Phenylalanine Hydroxylase Genotypes and Hyperphenylalaninemia Phenotypes Using L-[1-13C]Phenylalanine Oxidation Rates in Vivo: A Pilot Study1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Clinical utility gene card for: Trimethylaminuria ⬇️

artículo científico publicado el 30 de noviembre de 2011

Fertility in classical galactosaemia, a study of N-glycan, hormonal and inflammatory gene interactions

article

Human Flavin-Containing Monooxygenase Form 3: cDNA Expression of the Enzymes Containing Amino Acid Substitutions Observed in Individuals with Trimethylaminuria ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

Human Phenylalanine Hydroxylase Mutations and Hyperphenylalaninemia Phenotypes: A Metanalysis of Genotype-Phenotype Correlations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

IgG N-glycans as potential biomarkers for determining galactose tolerance in Classical Galactosaemia ⬇️

artículo científico publicado el 7 de noviembre de 2011

Insights into the Pathophysiology of Infertility in Females with Classical Galactosaemia

scientific article published on 22 October 2019

Maple syrup urine disease: interrelations between branched-chain amino-, oxo- and hydroxyacids; implications for treatment; associations with CNS dysmyelination

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1998

Neurological complications of balloon angioplasty in children ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1991

Prenatal diagnosis for inborn errors of metabolism and haemoglobinopathies: the Montreal Children's Hospital experience ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Rare Disease Research Partnership (RAinDRoP): a collaborative approach to identify the top 15 research priorities for rare diseases

scientific article published on 14 April 2020

The role of primary care in management of rare diseases in Ireland

scientific article published on 13 January 2020

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