Lista de obras -

"Ears of the Lynx" MRI Sign Is Associated with SPG11 and SPG15 Hereditary Spastic Paraplegia

scientific article published on 03 January 2019

A new locus for autosomal dominant generalized epilepsy associated with mild mental retardation on chromosome 3p ⬇️

artículo científico publicado el 11 de abril de 2011

A new locus for familial temporal lobe epilepsy on chromosome 3q ⬇️

artículo científico publicado el 14 de agosto de 2013

A rare sequence variant in intron 1 of THAP1 is associated with primary dystonia

artículo científico publicado en 2014

Amyloid‐β Protein Angiopathies Masquerading as Alzheimer's Disease?a ⬇️

artículo científico publicado el 26 de septiembre de 1997

Clustering of dystonia in some pedigrees with autosomal dominant essential tremor suggests the existence of a distinct subtype of essential tremor ⬇️

artículo científico publicado el 29 de julio de 2010

Deep brain stimulation in early Parkinson’s disease: Enrollment experience from a pilot trial ⬇️

artículo científico publicado el 21 de noviembre de 2011

Effect of Collateral Flow Patterns on Outcome of Carotid Occlusion ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1995

FUS in familial essential tremor – The search for common causes is still on ⬇️

artículo científico publicado el 6 de mayo de 2013

Hereditary spastic paraplegia linked to chromosome 14q11-q21: reduction of the SPG3 locus interval from 5.3 to 2.7 cM ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

Hereditary spastic paraplegia-causing mutations in atlastin-1 interfere with BMPRII trafficking ⬇️

artículo científico publicado el 16 de octubre de 2012

High-throughput mutational analysis of TOR1A in primary dystonia

artículo científico publicado en 2009

Neuroimaging of Vessel Amyloid in Alzheimer's Diseasea,b ⬇️

artículo científico publicado el 26 de septiembre de 1997

Neurologist Consistency in Interpreting Information Provided by an Interactive Visualization Software for Deep Brain Stimulation Postoperative Programming Assistance ⬇️

artículo científico publicado el 3 de mayo de 2013

Novel mental retardation–epilepsy syndrome linked to Xp21.1–p11.4 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2002

Novel polymerase gamma (POLG1) gene mutation in the linker domain associated with parkinsonism ⬇️

artículo científico publicado el 18 de julio de 2013

Oculo‐facio‐cardio‐dental syndrome: Skewed X chromosome inactivation in mother and daughter suggest X‐linked dominant Inheritance ⬇️

artículo científico publicado el 15 de diciembre de 2003

Paroxysmal dystonic choreoathetosis linked to chromosome 2q: Clinical analysis and proposed pathophysiology ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Surgical targets for dystonic tremor: Considerations between the globus pallidus and ventral intermediate thalamic nucleus ⬇️

artículo científico publicado el 20 de abril de 2013

The c.-237_236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia

artículo científico publicado en 2011

The effect of HSP-causing mutations in SPG3A and NIPA1 on the assembly, trafficking, and interaction between atlastin-1 and NIPA1 ⬇️

artículo científico publicado el 21 de septiembre de 2010

Treating post-traumatic tremor with deep brain stimulation: Report of five cases ⬇️