Filtros de búsqueda

Lista de obras de

4q34.1–q35.2 deletion in a boy with phenotype resembling 22q11.2 deletion syndrome

artículo científico publicado en 2011

A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number Variants

artículo científico publicado en 2021

A rare association of interrupted aortic arch type C and microdeletion 22q11.2.

artículo científico publicado en 2007

Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome

artículo científico publicado en 2019

Aplastic anemia and Turner syndrome

artículo científico publicado en 2008

Clients' Perception of Outcome of Team-Based Prenatal and Reproductive Genetic Counseling in Serbian Service Using the Perceived Personal Control (PPC) Questionnaire

artículo científico publicado en 2015

Diagnostic and Clinical Utility of Clinical Exome Sequencing in Children With Moderate and Severe Global Developmental Delay / Intellectual Disability

artículo científico publicado en 2019

Differences in speech and language abilities between children with 22q11.2 deletion syndrome and children with phenotypic features of 22q11.2 deletion syndrome but without microdeletion.

artículo científico publicado en 2016

Ectodermal Defects and Anal Atresia in a Child with a TP63 Mutation--Expanding the Phenotypic Spectrum

artículo científico publicado en 2014

Epilepsy in a child with Wolf-Hirschhorn syndrome

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2011

Improving the Diagnosis of Children with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-center Experience from Serbia.

artículo científico publicado en 2016

Inhaled nitric oxide therapy for acute respiratory distress syndrome in children

artículo científico publicado en 2012

Intraoperative anaphylactic shock in a child with no history of type I hypersensitivity

artículo científico publicado en 2008

Mowat-Wilson syndrome: growth charts

artículo científico publicado en 2020

Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients

artículo científico publicado en 2016

Otopalatodigital Syndrome Type I: Novel Characteristics and Prenatal Manifestations in two Siblings

artículo científico publicado en 2019

PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model

artículo científico publicado en 2018

Phenotype analysis impacts testing strategy in patients with Currarino syndrome

artículo científico publicado en 2015

Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

artículo científico publicado en 2018

Prenatal growth retardation, microcephaly, and eye coloboma in infant with multiple congenital anomalies: further delineation of presumed new dysmorphic syndrome

artículo científico publicado en 2008

Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4-BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature

artículo científico publicado en 2020

Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome

scientific journal article

Subtelomeric screening in Serbian children with dysmorphic features and unexplained developmental delay/intellectual disabilities

artículo científico publicado en 2015

The Impact of 22q11.2 Microdeletion on Cardiac Surgery Postoperative Outcome

artículo científico publicado en 2017

The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered

artículo científico publicado en 2020

The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor

artículo científico publicado en 2017

The role of modern imaging techniques in the diagnosis of malposition of the branch pulmonary arteries and possible association with microdeletion 22q11.2.

artículo científico publicado en 2012

Wiskott-Aldrich syndrome with macrothrombocytopenia

artículo científico publicado en 2014

[Mowat-Wilson syndrome--a case report]

artículo científico publicado en 2009