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Lista de obras de

A fluorescent method for detecting low-grade 11patUPD mosaicism in Beckwith–Wiedemann syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2003

Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database

scientific article published on 27 March 2019

DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases

artículo científico publicado en 2020

Deletion of the AP1S2 gene in a child with psychomotor delay and hypotonia ⬇️

artículo científico publicado el 17 de diciembre de 2011

Molecular characterization of FRAXE-positive subjects with mental impairment in two unrelated Italian families ⬇️

artículo científico publicado el 23 de enero de 1998

Recombinant Chromosome 7 Driven by Maternal Chromosome 7 Pericentric Inversion in a Girl with Features of Silver-Russell Syndrome

artículo científico publicado en 2020

The phenotype of SCN8A developmental and epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2018

Transcriptome Analysis of iPSC-Derived Neurons from Rubinstein-Taybi Patients Reveals Deficits in Neuronal Differentiation

scientific article published on 20 June 2020

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