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Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.

artículo científico publicado en 2017

Cellular distribution and subcellular localization of spatacsin and spastizin, two proteins involved in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2011

Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration

KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations

artículo científico publicado en 2012

Lentiviral vector-mediated overexpression of mutant ataxin-7 recapitulates SCA7 pathology and promotes accumulation of the FUS/TLS and MBNL1 RNA-binding proteins

artículo científico publicado en 2016

Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2014

Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2017

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions

artículo científico publicado en 2016

Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination

scientific article published on 01 August 2018

The autophagy/lysosome pathway is impaired in SCA7 patients and SCA7 knock-in mice

artículo científico publicado en 2014

Two populations of neuronal intranuclear inclusions in SCA7 differ in size and promyelocytic leukaemia protein content

artículo científico publicado en 2002

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