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Lista de obras de

A high frequency of mtDNA polymorphisms in HeLa cell sublines

artículo científico publicado en 2002

A homoplasmic mitochondrial transfer ribonucleic acid mutation as a cause of maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2003

A truncating PET100 variant causing fatal infantile lactic acidosis and isolated cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2014

Adult Onset Leigh Syndrome in the Intensive Care Setting: A Novel Presentation of a C12orf65 Related Mitochondrial Disease

artículo científico publicado en 2015

Age-associated mitochondrial DNA mutations lead to small but significant changes in cell proliferation and apoptosis in human colonic crypts

artículo científico publicado en 2010

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

artículo científico publicado en 2017

Bridging PNAs can bind preferentially to a deleted mitochondrial DNA template but replication by mitochondrial DNA polymerase γ in vitro is not impaired

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2003

Changes in the human mitochondrial genome after treatment of malignant disease

artículo científico publicado en 2003

ClickIn: a flexible protocol for quantifying mitochondrial uptake of nucleobase derivatives

artículo científico publicado en 2017

How much does a disrupted mitochondrial network influence neuronal dysfunction?

artículo científico publicado en 2019

LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.

artículo científico publicado en 2015

Mitochondrial transplantation-a possible therapeutic for mitochondrial dysfunction?: Mitochondrial transfer is a potential cure for many diseases but proof of efficacy and safety is still lacking

artículo científico publicado en 2020

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy

artículo científico publicado en 2009

Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation

scientific article published on 22 January 2002

Mutation of the human mitochondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2013

Mutations causing mitochondrial disease: What is new and what challenges remain?

artículo científico

Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2010

Overexpression of human mitochondrial valyl tRNA synthetase can partially restore levels of cognate mt-tRNAVal carrying the pathogenic C25U mutation

artículo científico publicado en 2008

Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.

artículo científico publicado en 2016

Preferential amplification of a human mitochondrial DNA deletion in vitro and in vivo

artículo científico publicado en 2018

Production of transmitochondrial cybrids containing naturally occurring pathogenic mtDNA variants.

artículo científico publicado en 2006

Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease

artículo científico publicado en 2010

Rescuing stalled mammalian mitoribosomes - what can we learn from bacteria?

artículo científico publicado en 2020

Sporadic mitochondrial myopathy due to a new mutation in the mitochondrial tRNASer(UCN) gene

artículo científico publicado en 2004

Strategies for treating disorders of the mitochondrial genome

artículo científico publicado en 2004

The Pseudouridine Synthase RPUSD4 Is an Essential Component of Mitochondrial RNA Granules

artículo científico publicado en 2017

What causes mitochondrial DNA deletions in human cells?

artículo científico publicado en 2008

mutations cause mitochondrial encephalopathy and a combined oxidative phosphorylation defect

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