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A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy

artículo científico publicado en 2019

Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy

artículo científico publicado en 2020

Common genetic variation associated with Mendelian disease severity revealed through cryptic phenotype analysis

artículo científico publicado en 2022

Emerging RAS superfamily conditions involving GTPase function

artículo científico publicado en 2019

Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review

artículo científico publicado en 2019

Genetics workforce: distribution of genetics services and challenges to health care in California

artículo científico publicado en 2019

MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis

artículo científico publicado en 2020

Optimizing genetics online resources for diverse readers

artículo científico publicado en 2019

Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

artículo científico publicado en 2021

Schimke immunoosseous dysplasia and management considerations for vascular risks

scientific article published on 30 April 2019

Using exome sequencing to decipher family history in a healthy individual: Comparison of pathogenic and population MTM1 variants

artículo científico publicado en 2018

X-linked duplication copy number variation in a familial overgrowth condition

artículo científico publicado en 2019

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