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Lista de obras de

A novel and well-defined benchmarking method for second generation read mapping

artículo científico publicado en 2011

AltamISA: a Python API for ISA-Tab files

scientific article published on 20 August 2019

An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome

scientific article published on 04 June 2020

Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism

artículo científico publicado en 2020

Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa

artículo científico publicado en 2020

Fiona: a parallel and automatic strategy for read error correction

artículo científico publicado en 2014

Genome alignment with graph data structures: a comparison

artículo científico publicado en 2014

HLA-MA: Simple yet powerful matching of samples using HLA typing results.

artículo científico publicado en 2017

Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases

artículo científico publicado en 2020

Identification and ranking of recurrent neo-epitopes in cancer

artículo científico publicado en 2019

Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm

scientific article published on 29 July 2020

Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm

scholarly article published 28 January 2020

Investigating APOE, APP-Aβ metabolism genes and Alzheimer's disease GWAS hits in brain small vessel ischemic disease

artículo científico publicado en 2020

Methods for the detection and assembly of novel sequence in high-throughput sequencing data

artículo científico publicado en 2015

Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation

artículo científico publicado en 2018

Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser

artículo científico publicado en 2015

Paroxysmal tonic upgaze: A heterogeneous clinical condition responsive to carbonic anhydrase inhibition

scientific article published on 20 November 2019

Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies

artículo científico publicado en 2019

RazerS 3: faster, fully sensitive read mapping

artículo científico publicado en 2012

SCelVis: exploratory single cell data analysis on the desktop and in the cloud

artículo científico publicado en 2020

SODAR Core: a Django-based framework for scientific data management and analysis web apps

artículo científico publicado en 2020

SODAR: managing multiomics study data and metadata

artículo científico publicado en 2022

Targeted panel sequencing in pediatric primary cardiomyopathy supports a critical role of TNNI3

artículo científico publicado en 2019

VCFPy: a Python 3 library with good support for both reading and writing VCF

artículo científico publicado en 2016

VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research

artículo científico publicado en 2020

Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals

artículo científico publicado en 2020

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