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A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.

artículo científico publicado en 2006

Association of adenomatous polyposis coli (APC) gene polymorphisms with autism spectrum disorder (ASD).

artículo científico publicado en 2007

Clinical versus automated assessments of morphological variants in twins with and without neurodevelopmental disorders

scientific article published on 12 March 2020

Copy Number Variation Analysis of 100 Twin Pairs Enriched for Neurodevelopmental Disorders

artículo científico publicado en 2018

Copy number variation characteristics in subpopulations of patients with autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2010

Identification of non-recurrent submicroscopic genome imbalances: the advantage of genome-wide microarrays over targeted approaches

artículo científico publicado en 2008

Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome

artículo científico publicado en 2014

Minor physical anomalies in neurodevelopmental disorders: a twin study

artículo científico publicado en 2017

Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome

artículo científico publicado en 2011

Presynaptic dysfunction in CASK-related neurodevelopmental disorders

scientific article published on 14 September 2020

The Roots of Autism and ADHD Twin Study in Sweden (RATSS).

artículo científico publicado en 2014

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