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Lista de obras de

A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

artículo científico publicado en 2017

A frameshift mutation in the HuP2 paired domain of the probable human homolog of murine Pax-3 is responsible for Waardenburg syndrome type 1 in an Indonesian family

artículo científico publicado en 1992

A highly informative dinucleotide repeat polymorphism at the D2S211 locus linked to ALPP, FN1 and TNP1.

artículo científico publicado en 1993

A locus for autosomal dominant progressive non-syndromic hearing loss, DFNA27, is on chromosome 4q12-13.1.

artículo científico publicado en 2008

A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

A mutation of MET, encoding hepatocyte growth factor receptor, is associated with human DFNB97 hearing loss.

artículo científico publicado en 2015

A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome

artículo científico publicado en 2003

A new locus for nonsyndromic deafness DFNB49 maps to chromosome 5q12.3-q14.1.

artículo científico publicado en 2004

A new locus for nonsyndromic deafness DFNB51 maps to chromosome 11p13-p12.

artículo científico publicado en 2005

A novel mutation at the DFNA36 hearing loss locus reveals a critical function and potential genotype-phenotype correlation for amino acid-572 of TMC1.

artículo científico publicado en 2007

A null mutation of mouse Kcna10 causes significant vestibular and mild hearing dysfunction.

artículo científico publicado en 2013

A plus-one frameshift mutation in PAX3 alters the entire deduced amino acid sequence of the paired box in a Waardenburg syndrome type 1 (WS1) family

artículo científico publicado en 1993

A twin study of auditory processing indicates that dichotic listening ability is a strongly heritable trait.

artículo científico publicado en 2007

Actin at stereocilia tips is regulated by mechanotransduction and ADF/cofilin

artículo científico publicado en 2020

Actin in hair cells and hearing loss ⬇️

artículo científico publicado el 13 de diciembre de 2011

Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing

artículo científico publicado en 2010

Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes

artículo científico publicado en 2011

Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48.

artículo científico publicado en 2012

Ames Waltzer deaf mice have reduced electroretinogram amplitudes and complex alternative splicing of Pcdh15 transcripts

scientific journal article

Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and autosomal recessive ocular albinism (AROA)

Atypical and ultra-rare Usher syndrome: a review

scientific article published on 06 May 2020

Auditory mechanotransduction in the absence of functional myosin-XVa.

artículo científico publicado en 2006

Author Correction: Defective Gpsm2/Gαi3 signalling disrupts stereocilia development and growth cone actin dynamics in Chudley-McCullough syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Autonomous timer in malpighian tubules

scientific article published on 01 June 1978, at page 1186

Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3.

artículo científico publicado en 2006

Autosomal recessive nonsyndromic neurosensory deafness at DFNB1 not associated with the compound-heterozygous GJB2 (connexin 26) genotype M34T/167delT.

artículo científico publicado en 2000

Autosomal-Recessive Hearing Impairment Due to Rare Missense Variants within S1PR2

artículo científico publicado en 2016

Beethoven, a mouse model for dominant, progressive hearing loss DFNA36.

artículo científico publicado en 2002

Bipolar filaments of human nonmuscle myosin 2-A and 2-B have distinct motile and mechanical properties

artículo científico publicado en 2018

CD44 is a marker for the outer pillar cells in the early postnatal mouse inner ear.

artículo científico publicado en 2010

CDC14A Phosphatase is Essential for Hearing and Male Fertility in Mouse and Human.

artículo científico publicado en 2017

CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness.

artículo científico publicado en 2002

Challenges and solutions for gene identification in the presence of familial locus heterogeneity

artículo científico publicado en 2014

Characterization of a new full length TMPRSS3 isoform and identification of mutant alleles responsible for nonsyndromic recessive deafness in Newfoundland and Pakistan

artículo científico publicado en 2004

Chromosomal locations of three human nuclear genes (RPSM12, TUFM, and AFG3L1) specifying putative components of the mitochondrial gene expression apparatus

artículo científico publicado en 1998

Claudin 14 knockout mice, a model for autosomal recessive deafness DFNB29, are deaf due to cochlear hair cell degeneration

artículo científico publicado en 2003

Clinical manifestations of DFNB29 deafness

artículo científico publicado en 2002

Clinical presentation of DFNB12 and Usher syndrome type 1D.

artículo científico publicado en 2002

Cloning a cDNA for Drosophila melanogaster urate oxidase

artículo científico publicado en 1986

Cloning of a Drosophila melanogaster adenine phosphoribosyltransferase structural gene and deduced amino acid sequence of the enzyme

artículo científico publicado en 1987

Combining Cep290 and Mkks ciliopathy alleles in mice rescues sensory defects and restores ciliogenesis

artículo científico publicado en 2012

Combining Cep290 and Mkksciliopathy alleles in mice rescues sensory defects and restores ciliogenesis.

artículo científico publicado en 2012

Cone responses in Usher syndrome types 1 and 2 by microvolt electroretinography

artículo científico publicado en 2014

Confirmation of the location of a Waardenburg syndrome type I mutation on human chromosome 2q. Tight linkage to FN1 and ALPP

artículo científico publicado en 1991

Congenital non-syndromal autosomal recessive deafness in Bengkala, an isolated Balinese village

artículo científico publicado en 1995

Correction of deafness in shaker-2 mice by an unconventional myosin in a BAC transgene.

artículo científico publicado en 1998

Correlation between Waardenburg syndrome phenotype and genotype in a population of individuals with identified PAX3 mutations

artículo científico publicado en 1998

DFNB3, spectrum of MYO15A recessive mutant alleles and an emerging genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2002

DFNB48, a new nonsyndromic recessive deafness locus, maps to chromosome 15q23-q25.1.

artículo científico publicado en 2005

DFNB74, a novel autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment locus on chromosome 12q14.2-q15.

artículo científico publicado en 2009

DFNB79: reincarnation of a nonsyndromic deafness locus on chromosome 9q34.3.

artículo científico publicado en 2010

DFNB86, a novel autosomal recessive non-syndromic deafness locus on chromosome 16p13.3.

artículo científico publicado el 28 de diciembre de 2011

Deafness and stria vascularis defects in S1P2 receptor-null mice.

artículo científico publicado en 2007

Defective Gpsm2/Gαi3 signalling disrupts stereocilia development and growth cone actin dynamics in Chudley-McCullough syndrome

artículo científico publicado en 2017

Defects in the Alternative Splicing-Dependent Regulation of REST Cause Deafness

scientific article published on 28 June 2018

Dinucleotide repeat polymorphism at D14S542

artículo científico publicado en 1994

Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 2003

Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function

artículo científico publicado en 2002

Dominant modifier DFNM1 suppresses recessive deafness DFNB26

scientific article published on 01 December 2000

Double homozygous waltzer and Ames waltzer mice provide no evidence of retinal degeneration

artículo científico publicado en 2008

Early childhood hearing loss: clinical and molecular genetics. An educational slide set of the American College of Medical Genetics.

artículo científico publicado en 2003

Effects of Pax3 modifier genes on craniofacial morphology, pigmentation, and viability: a murine model of Waardenburg syndrome variation.

artículo científico publicado en 1996

Exosomes mediate sensory hair cell protection in the inner ear

scientific article published on 06 February 2020

Expression of cadherin 23 isoforms is not conserved: implications for a mouse model of Usher syndrome type 1D

artículo científico publicado en 2009

Frequency and distribution of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) mutations in a large North American repository of deaf probands

artículo científico publicado en 2003

Functional null mutations of MSRB3 encoding methionine sulfoxide reductase are associated with human deafness DFNB74

artículo científico publicado en 2010

Gamma-actin is required for cytoskeletal maintenance but not development

artículo científico publicado en 2009

Gene Therapy Restores Balance and Auditory Functions in a Mouse Model of Usher Syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Gene Therapy Restores Hair Cell Stereocilia Morphology in Inner Ears of Deaf Whirler Mice.

artículo científico publicado en 2015

Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome

artículo científico publicado en 2008

Genetic analysis through OtoSeq of Pakistani families segregating prelingual hearing loss

artículo científico publicado en 2013

Genetic causes of moderate to severe hearing loss point to modifiers

artículo científico publicado en 2016

Genetic homogeneity and phenotypic variability among Ashkenazi Jews with Usher syndrome type III ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2003

Genetic insights into the morphogenesis of inner ear hair cells.

artículo científico publicado en 2004

Genetic mapping refines DFNB3 to 17p11.2, suggests multiple alleles of DFNB3, and supports homology to the mouse model shaker-2.

artículo científico publicado en 1998

Genetic modifiers of hereditary hearing loss

artículo científico publicado en 2002

Genomic analysis of childhood hearing loss in the Yoruba population of Nigeria

scientific article published in 2021

Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss

article

Growth factor and receptor malfunctions associated with human genetic deafness

scientific article published on 11 September 2019

Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) in sensorineural hearing loss

artículo científico publicado en 2007

Harnessing molecular motors for nanoscale pulldown in live cells.

artículo científico publicado en 2016

Heritability of non-speech auditory processing skills

artículo científico publicado en 2016

Human Nonsyndromic Sensorineural Deafness ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2003

ILDR1 null mice, a model of human deafness DFNB42, show structural aberrations of tricellular tight junctions and degeneration of auditory hair cells

artículo científico publicado en 2014

Identities and frequencies of mutations of the otoferlin gene (OTOF) causing DFNB9 deafness in Pakistan

artículo científico publicado en 2009

Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan

artículo científico publicado en 2007

Inframe deletion of human ESPN is associated with deafness, vestibulopathy and vision impairment

artículo científico publicado en 2018

Lhx3, a LIM domain transcription factor, is regulated by Pou4f3 in the auditory but not in the vestibular system

artículo científico

Live-cell imaging of actin dynamics reveals mechanisms of stereocilia length regulation in the inner ear.

artículo científico publicado en 2015

Locus heterogeneity for Waardenburg syndrome is predictive of clinical subtypes.

artículo científico publicado en 1994

Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42

artículo científico publicado en 2011

Missense mutation in the paired domain of PAX3 causes craniofacial-deafness-hand syndrome

artículo científico publicado en 1996

Modifier variant of METTL13 suppresses human GAB1-associated profound deafness

artículo científico publicado en 2018

Molecular and clinical studies of X-linked deafness among Pakistani families

artículo científico publicado en 2011

Molecular basis of DFNB73: mutations of BSND can cause nonsyndromic deafness or Bartter syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Molecular characterization of the Drosophila melanogaster urate oxidase gene, an ecdysone-repressible gene expressed only in the malpighian tubules

artículo científico publicado en 1990

Molecular genetics of MARVELD2 and clinical phenotype in Pakistani and Slovak families segregating DFNB49 hearing loss

artículo científico publicado en 2015

Molecular remodeling of tip links underlies mechanosensory regeneration in auditory hair cells

artículo científico publicado en 2013

Mouse Models of Human Pathogenic Variants of TBC1D24 Associated with Non-Syndromic Deafness DFNB86 and DFNA65 and Syndromes Involving Deafness

artículo científico publicado en 2020

Mouse model of enlarged vestibular aqueducts defines temporal requirement of Slc26a4 expression for hearing acquisition

artículo científico publicado en 2011

Mutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans

artículo científico publicado en 1998

Mutation of a transcription factor, TFCP2L3, causes progressive autosomal dominant hearing loss, DFNA28

artículo científico publicado en 2002

Mutation spectrum of MYO7A and evaluation of a novel nonsyndromic deafness DFNB2 allele with residual function

artículo científico publicado en 2008

Mutational Spectrum of MYO15A and the Molecular Mechanisms of DFNB3 Human Deafness

artículo científico publicado en 2016

Mutational and phenotypic spectra of KCNE1 deficiency in Jervell and Lange-Nielsen Syndrome and Romano-Ward Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Mutational spectrum of MYO15A: the large N-terminal extension of myosin XVA is required for hearing.

artículo científico publicado en 2007

Mutations in Diphosphoinositol-Pentakisphosphate Kinase PPIP5K2 are associated with hearing loss in human and mouse

artículo científico publicado en 2018

Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse

scientific journal article

Mutations in TBC1D24, a gene associated with epilepsy, also cause nonsyndromic deafness DFNB86.

artículo científico publicado en 2014

Mutations in TRIOBP, which encodes a putative cytoskeletal-organizing protein, are associated with nonsyndromic recessive deafness

artículo científico publicado en 2006

Mutations in a novel gene, TMIE, are associated with hearing loss linked to the DFNB6 locus.

artículo científico publicado en 2002

Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness

artículo científico publicado en 1998

Mutations in the gene encoding tight junction claudin-14 cause autosomal recessive deafness DFNB29.

artículo científico publicado en 2001

Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction

artículo científico publicado en 2004

Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35.

artículo científico publicado en 2008

Mutations of GIPC3 cause nonsyndromic hearing loss DFNB72 but not DFNB81 that also maps to chromosome 19p

artículo científico publicado en 2011

Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans

artículo científico publicado en 2008

Mutations of MYO6 are associated with recessive deafness, DFNB37

artículo científico publicado en 2003

Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Mutations of human NARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase, cause nonsyndromic deafness and Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2015

Mutations of human TMHS cause recessively inherited non-syndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2006

Mutations of the RDX gene cause nonsyndromic hearing loss at the DFNB24 locus

artículo científico publicado en 2007

Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F

artículo científico publicado en 2001

Myosin 18Aα targets the guanine nucleotide exchange factor β-Pix to the dendritic spines of cerebellar Purkinje neurons and promotes spine maturation

artículo científico publicado en 2021

Myosin XVA expression in the pituitary and in other neuroendocrine tissues and tumors

artículo científico publicado en 2001

Myosin XVa localizes to the tips of inner ear sensory cell stereocilia and is essential for staircase formation of the hair bundle ⬇️

artículo científico publicado el 10 de noviembre de 2003

Myosin-XVa is required for tip localization of whirlin and differential elongation of hair-cell stereocilia

scientific journal article

Myosins and Hearing

scientific article published on 01 January 2020

Noncoding Microdeletion in Mouse Hgf Disrupts Neural Crest Migration into the Stria Vascularis, Reduces the Endocochlear Potential, and Suggests the Neuropathology for Human Nonsyndromic Deafness DFNB39

scientific article published on 09 March 2020

Noncoding mutations of HGF are associated with nonsyndromic hearing loss, DFNB39.

artículo científico publicado en 2009

Nonsyndromic recessive deafness DFNB18 and Usher syndrome type IC are allelic mutations of USHIC.

artículo científico publicado en 2002

Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness

artículo científico publicado en 2001

OTOF encodes multiple long and short isoforms: genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9.

artículo científico publicado en 2000

PAX3 gene structure, alternative splicing and evolution

artículo científico publicado en 1999

PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23 ⬇️

artículo científico publicado el 21 de octubre de 2003

Pathogenic effects of a novel mutation (c.664_681del) in KCNQ4 channels associated with auditory pathology ⬇️

artículo científico publicado el 9 de septiembre de 2010

Perrault Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Phenotypic variability of CLDN14 mutations causing DFNB29 hearing loss in the Pakistani population ⬇️

artículo científico publicado el 13 de diciembre de 2012

Purine resistant mutants of Drosophila are adenine phosphoribosyltransferase deficient

scientific article published on 01 May 1981

Recent advances in the understanding of syndromic forms of hearing loss

artículo científico publicado en 2003

Recessive mutations of TMC1 associated with moderate to severe hearing loss.

artículo científico publicado en 2016

SLC26A4 mutation spectrum associated with DFNB4 deafness and Pendred's syndrome in Pakistanis

artículo científico publicado en 2009

Septo-optic dysplasia and WS1 in the proband of a WS1 family segregating for a novel mutation in PAX3 exon 7 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Signatures from tissue-specific MPSS libraries identify transcripts preferentially expressed in the mouse inner ear.

artículo científico publicado en 2006

Spatiotemporal pattern and isoforms of cadherin 23 in wild type and waltzer mice during inner ear hair cell development

scientific journal article

Species differences in the temporal pattern of Drosophila urate oxidase gene expression are attributed to trans-acting regulatory changes

artículo científico publicado en 1991

Stereocilia: the long and the short of it ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2003

TRIOBP-5 sculpts stereocilia rootlets and stiffens supporting cells enabling hearing

artículo científico publicado en 2019

TRPA1-mediated accumulation of aminoglycosides in mouse cochlear outer hair cells.

artículo científico publicado en 2011

Targeted capture and next-generation sequencing identifies C9orf75, encoding taperin, as the mutated gene in nonsyndromic deafness DFNB79

artículo científico publicado en 2010

Temporal Control of Urate Oxidase Activity in Drosophila : Evidence of an Autonomous Timer in Malpighian Tubules ⬇️

artículo científico publicado el 29 de julio de 1977

The 133-kDa N-terminal domain enables myosin 15 to maintain mechanotransducing stereocilia and is essential for hearing

artículo científico publicado en 2015

The ATPase mechanism of myosin 15, the molecular motor mutated in DFNB3 human deafness

scientific article published on 28 December 2020

The R245X mutation of PCDH15 in Ashkenazi Jewish children diagnosed with nonsyndromic hearing loss foreshadows retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2004

The autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB72 is located on chromosome 19p13.3.

artículo científico publicado en 2007

The faint band/interband region 28C2 to 28C4-5(-) of the Drosophila melanogaster salivary gland polytene chromosomes is rich in transcripts

artículo científico publicado en 1991

The genetic bases for syndromic and nonsyndromic deafness among Jews ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2003

The incidence of deafness is non-randomly distributed among families segregating for Waardenburg syndrome type 1 (WS1)

artículo científico publicado en 1997

The phenotypic landscape of a Tbc1d24 mutant mouse includes convulsive seizures resembling human early infantile epileptic encephalopathy

scientific article published on 01 May 2019

The tip-link antigen, a protein associated with the transduction complex of sensory hair cells, is protocadherin-15

artículo científico publicado en 2006

The urate oxidase gene of Drosophila pseudoobscura and Drosophila melanogaster: evolutionary changes of sequence and regulation.

artículo científico publicado en 1992

Three mutations in the paired homeodomain of PAX3 that cause Waardenburg syndrome type 1

artículo científico publicado en 1997

Transcription profiling of inner ears from Pou4f3(ddl/ddl) identifies Gfi1 as a target of the Pou4f3 deafness gene

artículo científico publicado en 2004

Tricellulin is a tight-junction protein necessary for hearing

artículo científico publicado en 2006

Twinfilin 2 regulates actin filament lengths in cochlear stereocilia

artículo científico publicado en 2009

USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23.

artículo científico publicado en 2008

Unresolved questions regarding human hereditary deafness

artículo científico publicado en 2016

Usher syndrome 1D and nonsyndromic autosomal recessive deafness DFNB12 are caused by allelic mutations of the novel cadherin-like gene CDH23

artículo científico publicado en 2000

Usher syndrome type 1: genotype-phenotype relationships

artículo científico publicado en 2005

Usher syndrome: hearing loss with vision loss

artículo científico publicado en 2011

Variable expressivity of FGF3 mutations associated with deafness and LAMM syndrome

artículo científico publicado en 2011

Variants of <scp><i>LRP2</i></scp>, encoding a multifunctional cell‐surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy

scientific article published in 2023

Vestibular Phenotype-Genotype Correlation in a Cohort of 90 Patients with Usher Syndrome

artículo científico publicado en 2020

Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: first report of the WS consortium

artículo científico publicado en 1992

Waardenburg syndrome (WS): the analysis of a single family with a WS1 mutation showing linkage to RFLP markers on human chromosome 2q ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

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