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Lista de obras de

A homoplasmic mitochondrial transfer ribonucleic acid mutation as a cause of maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2003

ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q₁₀ deficiency

artículo científico publicado en 2014

Accelerated physiology and increased energy expenditure in animals and humans with mitochondrial defects: A meta-analysis

artículo científico publicado en 2023

Acute quadriplegic myopathy: a complication of treatment with steroids, nondepolarizing blocking agents, or both

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Apparent mtDNA heteroplasmy in Alzheimer’s disease patients and in normals due to PCR amplification of nucleus-embedded mtDNA pseudogenes ⬇️

artículo científico publicado el 23 de diciembre de 1997

Association of myopathy with large‐scale mitochondrial dna duplications and deletions: Which is pathogenic? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

Biochemical studies of patients with Cuban epidemic neuropathy

artículo científico publicado en 2001

Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy.

artículo científico publicado en 2018

Defects of intergenomic communication: autosomal disorders that cause multiple deletions and depletion of mitochondrial DNA ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy

artículo científico publicado en 2019

Differential expression of genes specifying two isoforms of subunit VIa of human cytochrome c oxidase

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Differentiation of astrocytes and oligodendrocytes from germinal matrix cells in primary culture

artículo científico publicado en 1986

Editing the Mitochondrial Genome

scientific article published on 01 October 2020

Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene

artículo científico publicado en 1999

Human aging DNA methylation signatures are conserved but accelerated in cultured fibroblasts

artículo científico publicado en 2019

Hypermetabolism and energetic constraints in mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2024

Identical mitochondrial DNA deletion in a woman with ocular myopathy and in her son with pearson syndrome

scientific article published on 31 July 2002

Leber hereditary optic neuropathy plus dystonia, and transverse myelitis due to double mutations in MT-ND4 and MT-ND6

scientific article published on 27 November 2019

Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutations at nucleotides 11778 and 3460 in multiple sclerosis.

artículo científico publicado en 1999

Leukocyte cytokine responses in adult patients with mitochondrial DNA defects

artículo científico publicado en 2022

Leukocyte cytokine responses in adult patients with mitochondrial DNA defects

artículo científico publicado en 2021

MELAS: clinical features, biochemistry, and molecular genetics

artículo científico publicado el 1 de abril de 1992

MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria

artículo científico publicado en 2016

Maternally inherited cardiomyopathy: an atypical presentation of the mtDNA 12S rRNA gene A1555G mutation

artículo científico publicado en 1999

Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis

artículo científico publicado en 1992

Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2020

Mitochondria and the heart

artículo científico publicado en 2001

Mitochondria in neuromuscular disorders ⬇️

artículo científico publicado el 10 de agosto de 1998

Mitochondrial diseases

Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts

artículo científico publicado en 1994

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome maps to chromosome 22q13.32-qter.

artículo científico publicado en 1998

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy

artículo científico publicado en 2009

Multifocal motor neuropathy with conduction block: is it a distinct clinical entity?

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards

artículo científico publicado en 2013

Oculopharyngeal muscular dystrophy, other ocular myopathies, and progressive external ophthalmoplegia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Optic neuropathy in familial dysautonomia

artículo científico publicado en 1997

Perceived association of mood and symptom severity in adults with mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2024

Pituitary adenoma revealed by paracentral junctional scotoma of traquair

scientific article published on 01 January 1997

Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease).

artículo científico publicado en 2000

Regulatory Environment for Novel Therapeutic Development in Mitochondrial Diseases

artículo científico publicado en 2020

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

artículo científico publicado en 2018

The treatment of periocular and facial pain with topical capsaicin

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Tissue-specific expression and chromosome assignment of genes specifying two isoforms of subunit VIIa of human cytochrome c oxidase

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?

artículo científico publicado en 2012

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