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Autoimmune Frontotemporal Dementia: A New Nosological Entity?

artículo científico publicado en 2017

Congenital Systematized Basaloid Follicular Hamartoma with Microphthalmia and Hemimegalencephaly ⬇️

artículo científico publicado el 9 de noviembre de 2010

Dandy-Walker malformation and Wisconsin syndrome: novel cases add further insight into the genotype-phenotype correlations of 3q23q25 deletions

artículo científico publicado en 2013

Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI.

artículo científico publicado en 2012

Expanding the phenotype of MED 17 mutations: Description of two new cases and review of the literature

article

MR Imaging Diagnosis of Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia in Fetuses with Developmental Ventriculomegaly

artículo científico publicado en 2017

Meningovascular Syphilis: A Vascular Syndrome with Typical Features?

artículo científico publicado en 2001

Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome

artículo científico publicado en 2013

Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 1.

artículo científico publicado en 2017

Petrous Bone CT Findings in Patient With 3MC Syndrome

artículo científico publicado en 2018

Pontine Tegmental Cap Dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients

artículo científico publicado en 2011

SLC19A3 related disorder: Treatment implication and clinical outcome of 2 new patients.

artículo científico publicado en 2017

UFM1 founder mutation in the Roma population causes recessive variant of H-ABC.

artículo científico publicado en 2017

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