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Lista de obras de

2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (beta-ketothiolase) deficiency: one disease - two pathways

artículo científico publicado en 2020

3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: one disease - many faces

artículo científico publicado en 2020

Analysis of S-Adenosylmethionine and S-Adenosylhomocysteine: Method Optimisation and Profiling in Healthy Adults upon Short-Term Dietary Intervention

artículo científico publicado en 2022

Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome

artículo científico publicado en 2020

Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders

artículo científico publicado en 2013

Elevated Plasma Vitamin B12 in Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases

scientific article published on 22 July 2020

Fanconi–Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype ⬇️

artículo científico publicado el 8 de diciembre de 2011

Hyperpyrexia resulting in encephalopathy in a 14-month-old patient with cblC disease ⬇️

artículo científico publicado el 5 de octubre de 2010

Improved inflammatory bowel disease, wound healing and normal oxidative burst under treatment with empagliflozin in glycogen storage disease type Ib

artículo científico publicado en 2020

Lipidomic and Proteomic Alterations Induced by Even and Odd Medium-Chain Fatty Acids on Fibroblasts of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders

artículo científico publicado en 2021

Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

artículo científico publicado en 2014

Reducing complexity: explaining inborn errors of metabolism and their treatment to children and adolescents

scientific article published on 08 November 2019

Severe allergic contact dermatitis to two different continuous glucose monitoring devices in a patient with glycogen storage disease type 9b

artículo científico publicado en 2021

Thiamine Treatment and Favorable Outcome in an Infant with Biallelic TPK1 Variants

artículo científico publicado en 2020

Unsuccessful intravenous D-mannose treatment in PMM2-CDG

artículo científico publicado en 2019

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