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A single-nucleotide polymorphism in the Abcc6 gene associates with connective tissue mineralization in mice similar to targeted models for pseudoxanthoma elasticum

artículo científico publicado en 2012

Abca12-mediated lipid transport and Snap29-dependent trafficking of lamellar granules are crucial for epidermal morphogenesis in a zebrafish model of ichthyosis

artículo científico publicado en 2011

Clinical and histopathological characteristics of a family with R1141X mutation of pseudoxanthoma elasticum - presymptomatic testing and lack of carrier phenotypes ⬇️

artículo científico publicado en 2013

Clinical phenotypes and ABCC6 gene mutations in Brazilian families with pseudoxanthoma elasticum

artículo científico publicado en 2013

Ectopic mineralization disorders of the extracellular matrix of connective tissue: molecular genetics and pathomechanisms of aberrant calcification

artículo científico publicado en 2014

Elevated dietary magnesium during pregnancy and postnatal life prevents ectopic mineralization in Enpp1asj mice, a model for generalized arterial calcification of infancy

artículo científico publicado en 2017

Elevated dietary magnesium prevents connective tissue mineralization in a mouse model of pseudoxanthoma elasticum (Abcc6(-/-)).

artículo científico publicado en 2009

Genetic modulation of nephrocalcinosis in mouse models of ectopic mineralization: the Abcc6(tm1Jfk) and Enpp1(asj) mutant mice

artículo científico publicado en 2014

Magnesium carbonate-containing phosphate binder prevents connective tissue mineralization in Abcc6(-/-) mice-potential for treatment of pseudoxanthoma elasticum

artículo científico publicado en 2009

Mutations in the GGCX and ABCC6 genes in a family with pseudoxanthoma elasticum-like phenotypes

artículo científico publicado en 2008

Pseudoxanthoma elasticum: clinical phenotypes, molecular genetics and putative pathomechanisms

artículo científico publicado en 2009

Research Progress in Pseudoxanthoma Elasticum and Related Ectopic Mineralization Disorders

artículo científico publicado en 2016

Spontaneous asj-2J mutant mouse as a model for generalized arterial calcification of infancy: a large deletion/insertion mutation in the Enpp1 gene

artículo científico publicado en 2014

The DNA methylation status of genes encoding Matrix metalloproteinases and tissue inhibitors of Matrix metalloproteinases in endometriosis.

artículo científico publicado en 2017

The abcc6a gene expression is required for normal zebrafish development

artículo científico publicado en 2010

Zebrafish as a model system to study heritable skin diseases.

artículo científico publicado en 2013

Zebrafish: a model system to study heritable skin diseases

artículo científico publicado en 2010

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