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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies

artículo científico publicado en 2018

Accurate mitochondrial DNA sequencing using off-target reads provides a single test to identify pathogenic point mutations

artículo científico publicado en 2014

Behr's Syndrome is Typically Associated with Disturbed Mitochondrial Translation and Mutations in the C12orf65 Gene

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias

artículo científico publicado en 2014

Genetic heterogeneity of motor neuropathies

artículo científico publicado en 2017

Homozygous deletion in MICU1 presenting with fatigue and lethargy in childhood

artículo científico publicado en 2016

Impact of Palliative Chemotherapy and Travel Distance on Hospice Referral in Patients With Stage IV Pancreatic Cancer: A Retrospective Analysis Within a Veterans Administration Medical Center.

artículo científico publicado en 2017

Late-onset sacsinopathy diagnosed by exome sequencing and comparative genomic hybridization

artículo científico publicado en 2013

Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2020

Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation

artículo científico publicado en 2018

Phenotypic convergence of Menkes and Wilson disease

artículo científico publicado en 2016

Prominent sensorimotor neuropathy due to SACS mutations revealed by whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

SCP2 mutations and neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2015

The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2015

Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies

artículo científico publicado en 2014

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