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A model to characterize psychopathological features in adults with Prader-Willi syndrome.

artículo científico publicado en 2017

BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus

artículo científico publicado en 2006

BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families

artículo científico publicado en 2005

Bardet-Biedl syndrome: a unique family for a major gene (BBS10)

artículo científico publicado en 2006

Corrigendum: BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus

scholarly article published in Nature Genetics

Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome

artículo científico publicado en 2007

Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet-Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism

artículo científico publicado en 2006

Testing for triallelism: analysis of six BBS genes in a Bardet–Biedl syndrome family cohort

article

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