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A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4

artículo científico publicado en 2010

Association between genes on chromosome 4p16 and non-syndromic oral clefts in four populations

artículo científico publicado en 2010

Auditory function in adrenomyeloneuropathy

artículo científico publicado en 2008

BMP4 was associated with NSCL/P in an Asian population

artículo científico publicado en 2012

Cerebrospinal fluid matrix metalloproteinases are elevated in cerebral adrenoleukodystrophy and correlate with MRI severity and neurologic dysfunction

artículo científico publicado en 2012

Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy: MR Perfusion Measurements and Their Use in Predicting Clinical Outcome after Hematopoietic Stem Cell Transplantation.

artículo científico publicado en 2016

Chitotriosidase as a biomarker of cerebral adrenoleukodystrophy

artículo científico publicado en 2011

Combined extraction of acyl carnitines and 26:0 lysophosphatidylcholine from dried blood spots: prospective newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy

artículo científico publicado en 2011

Contiguous deletion of the X-linked adrenoleukodystrophy gene (ABCD1) and DXS1357E: a novel neonatal phenotype similar to peroxisomal biogenesis disorders

artículo científico publicado en 2002

Elevated cerebral spinal fluid cytokine levels in boys with cerebral adrenoleukodystrophy correlates with MRI severity

artículo científico publicado en 2012

Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil.

artículo científico publicado en 2005

Intensity of MRI Gadolinium Enhancement in Cerebral Adrenoleukodystrophy: A Biomarker for Inflammation and Predictor of Outcome following Transplantation in Higher Risk Patients

artículo científico publicado en 2015

Long-term outcomes after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for metachromatic leukodystrophy: the largest single-institution cohort report.

artículo científico publicado en 2015

Multi-institutional assessments of transplantation for metabolic disorders

artículo científico publicado en 2013

Mutations in VRK1 associated with complex motor and sensory axonal neuropathy plus microcephaly

artículo científico publicado en 2013

Peroxisome biogenesis disorders

artículo científico publicado en 2006

The Pex1-G844D mouse: a model for mild human Zellweger spectrum disorder

artículo científico publicado en 2014

X-linked adrenoleukodystrophy.

artículo científico publicado en 2007

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