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Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.

artículo científico publicado en 2015

Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2020

Developmental brain alterations in 17 year old boys are related to antenatal maternal anxiety.

artículo científico publicado en 2009

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

artículo científico publicado en 2019

Dravet syndrome: Treatment options and management of prolonged seizures

artículo científico publicado en 2019

Fenfluramine HCl (Fintepla® ) provides long-term clinically meaningful reduction in seizure frequency: Analysis of an ongoing open-label extension study

artículo científico publicado en 2020

Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.

artículo científico publicado en 2017

Long-term cognitive sequelae of antenatal maternal anxiety: involvement of the orbitofrontal cortex.

artículo científico publicado en 2006

MicroRNA-34a activation in tuberous sclerosis complex during early brain development may lead to impaired corticogenesis

artículo científico publicado en 2021

Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response

artículo científico publicado en 2009

PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.

artículo científico publicado en 2013

Recommendations for the treatment of epilepsy in adult and pediatric patients in Belgium: 2020 update

scientific article published on 13 October 2020

The importance of assessing behaviour and cognition in antiepileptic drug trials in children and adolescents.

artículo científico publicado en 2016

Unjustified allegation on cancer risks in children of mothers with epilepsy taking high‐dose folic acid during pregnancy—No proof of a causal relationship

artículo científico publicado en 2023

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