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6MWT can identify type 3 SMA patients with neuromuscular junction dysfunction.

artículo científico

A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2019

Ambulatory function in spinal muscular atrophy: Age-related patterns of progression.

artículo científico publicado en 2018

An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA

artículo científico publicado en 2018

Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2017

Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2017

Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2019

Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2016

Does albuterol have an effect on neuromuscular junction dysfunction in spinal muscular atrophy?

artículo científico publicado en 2018

Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2018

Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53

artículo científico publicado en 2019

Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study

scientific article published on 26 August 2019

Longitudinal natural history in young boys with Duchenne muscular dystrophy

scientific article published on 26 September 2019

Longitudinal natural history of type I spinal muscular atrophy: a critical review

artículo científico publicado en 2020

Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function

scientific article published on 01 June 2018

Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data

artículo científico publicado en 2019

Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function

artículo científico publicado en 2018

Respiratory trajectories in type 2 and non-ambulant 3 Spinal muscular atrophy in the iSMAC cohort study

artículo científico publicado en 2020

Revised North Star Ambulatory Assessment for Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes

scientific article published on 07 February 2019

Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module.

artículo científico publicado en 2016

Sleep disorders in spinal muscular atrophy.

artículo científico publicado en 2016

Timed Rise from Floor as a Predictor of Disease Progression in Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Study

artículo científico publicado en 2016

Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.

artículo científico publicado en 2018

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