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Lista de obras de

A case of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 with compound heterozygous mutations of ATP8B1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2011

Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 1B is associated with mutations of the myelin P0 gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1993

Clustering of CMT1A duplication breakpoints in a 700 bp interval of the CMT1A-REP repeat ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

De novo mutation of the myelin Po gene in Déjérine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III): Two amino acid insertion after Asp 118 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Dietary therapy in two patients with vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1981

Expression of Po protein in sural nerve of a patient with hereditary motor and sensory neuropathy type III ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1994

Growth impairment in individuals with citrin deficiency

artículo científico publicado en 2019

Histopathologic Changes in the Infundibular Septum After Balloon Pulmonary Valvuloplasty in Tetralogy of Fallot ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Isolation and sequence determination of cDNA encoding P2 protein of human peripheral myelin ⬇️

artículo científico publicado el 27 de noviembre de 1991

Isolation and sequence determination of cDNA encoding the major structural protein of human peripheral myelin ⬇️

artículo científico publicado el 31 de octubre de 1991

Localization of PMP-22 gene (candidate gene for the Charcot-Marie-Tooth disease 1a) to band 17p11.2 by direct r-banding fluoreschenceIn situ hybridization ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1992

Management of Functional Pulmonary Atresia with Isoproterenol in a Neonate with Ebstein's Anomaly ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1997

Medium-chain triglycerides supplement therapy with a low-carbohydrate formula can supply energy and enhance ammonia detoxification in the hepatocytes of patients with adult-onset type II citrullinemia

artículo científico publicado en 2018

Metabolic basis and treatment of citrin deficiency

artículo científico publicado en 2020

Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 18 de octubre de 2003

Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot–Marie–Tooth disease in Japan ⬇️

artículo científico publicado el 17 de febrero de 2011

Muscular dystrophy associated with extra-abdominal desmoid tumor showing aberrant chromosome 1 [46,XX,add(1)(p36)] ⬇️

artículo científico publicado el 26 de febrero de 1998

Mutation of the Myelin Po Gene in Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1 ⬇️

artículo científico publicado el 16 de agosto de 1993

Mutation of the myelin Po gene in Charcot — Marie — Tooth neuropathy type 1B ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1993

Neonatal Hyperbilirubinemia in Japanese Neonates: Analysis of the Heme Oxygenase-1 Gene and Fetal Hemoglobin Composition in Cord Blood ⬇️

artículo científico publicado el 7 de mayo de 2003

Nonketotic Hyperglycinemia: Two Patients with Primary Defects of P-Protein and T-Protein, Respectively, in the Glycine Cleavage System ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1983

Novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease type 1b ⬇️

artículo científico publicado el 8 de agosto de 1997

Novel mutations of the peripheral myelin protein22 gene in two pedigrees with Dejerine-Sottas disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

Polymorphisms of Heme Oxygenase-1 and Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase Genes are not Associated with Kawasaki Disease Susceptibility ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 2003

Pressure Palsy as the Initial Presentation in a Case of Late-onset Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Screening of the early growth response 2 gene in Japanese patients with Charcot–Marie–Tooth disease type 1 ⬇️

artículo científico publicado el 15 de junio de 2003

Spondyloepiphyseal dysplasia with accumulation of glycoprotein in the chondrocytes: spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1998

Suppression of Calphobindin I (CPB I) Production in Carcinoma of Uterine Cervix and Endometrium ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1995

Transient 5-oxoprolinuria in a very low-birthweight infant

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

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