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Lista de obras de

5'RNA-Seq identifies Fhl1 as a genetic modifier in cardiomyopathy.

scientific article published on 10 February 2014

A De Novo Mutation in α-Tropomyosin That Causes Hypertrophic Cardiomyopathy

scientific article published on 01 May 1995

A Polymorphic Modifier Gene Alters the Hypertrophic Response in a Murine Model of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2001

A classic twin study of external ear malformations, including microtia

artículo científico publicado en 2009

A common genetic variant within SCN10A modulates cardiac SCN5A expression

artículo científico publicado en 2014

A dinucleotide repeat polymorphism in the MYBPH gene

article

A dominant Stargardt's macular dystrophy locus maps to chromosome 13q34

artículo científico publicado en 1994

A functional genomic approach to actionable gene fusions for precision oncology

artículo científico publicado en 2022

A gene for non-syndromic autosomal dominant progressive postlingual sensorineural hearing loss maps to chromosome 14q12-13

artículo científico publicado en 1996

A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy

article

A high-resolution HLA reference panel capturing global population diversity enables multi-ancestry fine-mapping in HIV host response

artículo científico publicado en 2021

A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis

artículo científico publicado en 1996

A locus for inherited focal segmental glomerulosclerosis maps to chromosome 19q13 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta cardiac myosin heavy chain gene missense mutation

artículo científico publicado en 1990

A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: an alpha/beta cardiac myosin heavy chain hybrid gene

artículo científico publicado en 1990

A molecular pathway including Id2, Tbx5, and Nkx2-5 required for cardiac conduction system development

scientific journal article

A mouse model of congenital heart disease: cardiac arrhythmias and atrial septal defect caused by haploinsufficiency of the cardiac transcription factor Csx/Nkx2.5.

scientific article published on 01 January 2002

A mouse model of familial hypertrophic cardiomyopathy

scientific journal article

A murine model of Holt-Oram syndrome defines roles of the T-box transcription factor Tbx5 in cardiogenesis and disease

scientific journal article

A mutant of escherichia coli defective in removing 3′ terminal nucleotides from some transfer RNA precursor molecules ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1975

A mutational hot-spot within an intron of the mouse beta 2-microglobulin gene

artículo científico publicado en 1986

A new beta-2 microglobulin allele in mice defined by DNA sequencing

artículo científico publicado en 1985

A nonsense mutation in MSX1 causes Witkop syndrome

artículo científico publicado en 2001

A small-molecule inhibitor of sarcomere contractility suppresses hypertrophic cardiomyopathy in mice.

artículo científico publicado en 2016

A-Band Titin Truncation in Zebrafish Causes Dilated Cardiomyopathy and Hemodynamic Stress Intolerance

artículo científico publicado en 2018

AAV9 Delivery of shRNA to the Mouse Heart.

artículo científico publicado en 2016

AKR murine thymic leukemias are from a distinct thymic cell lineage and do not express the beta chain of the T-cell antigen receptor

artículo científico publicado en 1986

AMP-activated protein kinase in the heart: role during health and disease

artículo científico publicado en 2007

Aberrant activation of AMP-activated protein kinase remodels metabolic network in favor of cardiac glycogen storage

artículo científico publicado en 2007

Abnormal Left-Hemispheric Sulcal Patterns Correlate with Neurodevelopmental Outcomes in Subjects with Single Ventricular Congenital Heart Disease

scientific article published on 01 March 2020

Abnormal recombination products result from aberrant DNA rearrangement of the human T-cell antigen receptor beta-chain gene

artículo científico publicado en 1986

Accelerated cardiomyopathy in mice with overexpression of cardiac G(s)alpha and a missense mutation in the alpha-myosin heavy chain

artículo científico publicado en 2002

Activin type II receptor signaling in cardiac aging and heart failure

scientific article published on 01 March 2019

Acute leukemia expressing the gamma gene product of the putative second T cell receptor.

artículo científico publicado en 1987

Age-related autocrine diabetogenic effects of transgenic resistin in spontaneously hypertensive rats: gene expression profile analysis.

artículo científico publicado en 2011

Allele-specific silencing of mutant Myh6 transcripts in mice suppresses hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2013

Allospecific and virus-specific cytolytic T lymphocytes are restricted to the N or C1 domain of H-2 antigens expressed on L cells after DNA-mediated gene transfer.

scientific article published on May 1983

Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere

artículo científico publicado en 1994

Alterations of phospholamban function can exhibit cardiotoxic effects independent of excessive sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase inhibition

artículo científico publicado en 2009

Altered cardiac excitation-contraction coupling in mutant mice with familial hypertrophic cardiomyopathy

scientific journal article

Altered crossbridge kinetics in the alphaMHC403/+ mouse model of familial hypertrophic cardiomyopathy

scientific journal article

Altered hepatic transport of immunoglobulin A in mice lacking the J chain

artículo científico publicado en 1995

An Ia-positive mouse T-cell clone is functional in presenting antigen to other T cells.

artículo científico publicado en 1985

An Ryr1I4895T mutation abolishes Ca2+ release channel function and delays development in homozygous offspring of a mutant mouse line

scientific journal article

An abnormal Ca(2+) response in mutant sarcomere protein-mediated familial hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2000

An alpha-cardiac myosin heavy chain gene mutation impairs contraction and relaxation function of cardiac myocytes

artículo científico publicado en 1999

An element regulating adrenal-specific steroid 21-hydroxylase expression is located within the slp gene ⬇️

artículo científico publicado el 25 de octubre de 1992

An enhancer element and a functional cyclic AMP-dependent protein kinase are required for expression of adrenocortical 21-hydroxylase.

artículo científico publicado en 1988

An evaluation of ribonuclease protection assays for the detection of beta-cardiac myosin heavy chain gene mutations

article

Antibody diversity

artículo científico publicado en 1978

Assessing the phenotypic effects in the general population of rare variants in genes for a dominant Mendelian form of diabetes

artículo científico publicado en 2013

Assessment of Diastolic Function With Doppler Tissue Imaging to Predict Genotype in Preclinical Hypertrophic Cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2002

Association of Damaging Variants in Genes With Increased Cancer Risk Among Patients With Congenital Heart Disease

artículo científico publicado en 2020

Atrial natriuretic peptide transcription, secretion, and glomerular receptor activity during mineralocorticoid escape in the rat.

artículo científico publicado en 1986

Atrial natriuretic peptide transcription, storage, and release in rats with myocardial infarction

artículo científico publicado en 1987

Autosomal dominant hypocalcaemia caused by a Ca(2+)-sensing receptor gene mutation

artículo científico publicado en 1994

Bartter's syndrome and the atrial natriuretic factor gene

scientific article published on 01 June 1986

Biochemical and functional analyses of a secreted H-2Ld molecule

artículo científico publicado en 1986

Brazilian urban population genetic structure reveals a high degree of admixture.

artículo científico publicado en 2011

Burden of rare sarcomere gene variants in the Framingham and Jackson Heart Study cohorts

artículo científico publicado en 2012

CD36 overexpression predisposes to arrhythmias but reduces infarct size in spontaneously hypertensive rats: gene expression profile analysis

scientific journal article

CORRIGENDUM: Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity

artículo científico publicado en 2015

Ca2+ dysregulation in Ryr1(I4895T/wt) mice causes congenital myopathy with progressive formation of minicores, cores, and nemaline rods

artículo científico publicado en 2009

Calsequestrin 2 (CASQ2) mutations increase expression of calreticulin and ryanodine receptors, causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

artículo científico publicado en 2007

Cardiac expression of the ventricle-specific homeobox gene Irx4 is modulated by Nkx2-5 and dHand

scientific journal article

Cardiac fibrosis in mice with hypertrophic cardiomyopathy is mediated by non-myocyte proliferation and requires Tgf-β.

artículo científico publicado en 2010

Cardiac myosin binding protein C regulates postnatal myocyte cytokinesis.

artículo científico publicado en 2015

Cardiac myosin binding protein-C is essential for thick-filament stability and flexural rigidity

artículo científico publicado en 2009

Cardiac myosin missense mutations cause dilated cardiomyopathy in mouse models and depress molecular motor function.

artículo científico publicado en 2006

Cardiac-enriched BAF chromatin-remodeling complex subunit Baf60c regulates gene expression programs essential for heart development and function. ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Cardiomyocyte-enriched protein CIP protects against pathophysiological stresses and regulates cardiac homeostasis

artículo científico publicado en 2015

Cardiomyopathy in Irx4-deficient mice is preceded by abnormal ventricular gene expression

scientific journal article

Cardiovascular homeostasis dependence on MICU2, a regulatory subunit of the mitochondrial calcium uniporter

artículo científico publicado en 2017

Causes of clinical diversity in human TBX5 mutations

artículo científico publicado en 2002

Cells and gene expression programs in the adult human heart

artículo científico publicado en 2020

Cells of the adult human heart

scientific article published on 24 September 2020

Characterization of HPV and host genome interactions in primary head and neck cancers

artículo científico publicado en 2014

Characterization of a Q subregion gene in the murine major histocompatibility complex

scientific article published on March 1985

Characterization of a regulatory region of the steroid 21-hydroxylase gene

artículo científico publicado en 1986

Characterization of a third form of the human T cell receptor gamma/delta

artículo científico publicado en 1988

Characterization of an expressed CD3-associated Ti gamma-chain reveals C gamma domain polymorphism

artículo científico publicado en 1987

Characterization of endoglin and identification of novel mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia

artículo científico publicado en 1997

Cis-acting sequences that modulate atrial natriuretic factor gene expression

artículo científico publicado en 1988

Class I, II and III major histocompatibility complex gene polymorphisms in BB rats

article

Clinical Features of Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by Mutation of a “Hot Spot” in the Alpha-Tropomyosin Gene

article

Cloned human and mouse kappa immunoglobulin constant and J region genes conserve homology in functional segments

artículo científico publicado en 1980

Cloning and sequence analysis of complementary DNA encoding an aberrantly rearranged human T-cell gamma chain

artículo científico publicado en 1986

Comparison of two murine models of familial hypertrophic cardiomyopathy

scientific article published on 01 March 2001

Congenital Heart Disease Caused by Mutations in the Transcription Factor NKX2-5 ⬇️

artículo científico publicado el 3 de julio de 1998

Connexin 40, a target of transcription factor Tbx5, patterns wrist, digits, and sternum

artículo científico publicado en 2005

Consequences of pressure overload on sarcomere protein mutation-induced hypertrophic cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2003

Constitutively active AMP kinase mutations cause glycogen storage disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2002

Construction and expression of a recombinant antibody-targeted plasminogen activator

artículo científico publicado en 1987

Construction of Normalized RNA‐seq Libraries for Next‐Generation Sequencing Using the Crab Duplex‐Specific Nuclease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2011

Construction, expression and recognition of an H—2 molecule lacking its carboxyl terminus

scientific article published in Nature

Control of expression of histocompatibility antigens (H-2) and beta 2-microglobulin in F9 teratocarcinoma stem cells

artículo científico publicado en 1981

Control of in vivo left ventricular [correction] contraction/relaxation kinetics by myosin binding protein C: protein kinase A phosphorylation dependent and independent regulation

artículo científico publicado en 2007

De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot

artículo científico publicado en 2009

De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.

artículo científico publicado en 2013

Deep sequence analysis of gene expression identifies osteopontin as a downstream effector of integrin-linked kinase (ILK) in cardiac-specific ILK knockout mice

artículo científico publicado en 2013

Detection of Cell Proliferation Markers by Immunofluorescence Staining and Microscopy Imaging in Paraffin-Embedded Tissue Sections.

artículo científico publicado en 2016

Detection of a frequent restriction fragment length polymorphism in the human T cell antigen receptor beta chain locus. A potential diagnostic tool

artículo científico publicado en 1985

Development of left ventricular hypertrophy in adults in hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiac myosin-binding protein C gene mutations

scientific article published on 01 August 2001

Diastolic dysfunction and altered energetics in the alphaMHC403/+ mouse model of familial hypertrophic cardiomyopathy ⬇️

artículo científico publicado el 15 de abril de 1998

Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt-Oram syndrome mutations

artículo científico publicado en 1999

Differential cross-bridge kinetics of FHC myosin mutations R403Q and R453C in heterozygous mouse myocardium

scientific journal article

Dilated cardiomyopathy and heart failure caused by a mutation in phospholamban

artículo científico publicado en 2003

Dilated cardiomyopathy in homozygous myosin-binding protein-C mutant mice

scientific journal article

Discordant clinical features of identical hypertrophic cardiomyopathy twins

artículo científico publicado en 2021

Dissection of serological and cytolytic T lymphocyte epitopes on murine major histocompatibility antigens by a recombinant H-2 gene separating the first two external domains

artículo científico publicado en 1984

Diversity of T-cell antigen receptor V beta gene utilization in advanced human atheroma

artículo científico publicado en 1994

Dynamic Cellular Integration Drives Functional Assembly of the Heart's Pacemaker Complex

artículo científico publicado en 2018

EM-mosaic detects mosaic point mutations that contribute to congenital heart disease

artículo científico publicado en 2020

Effect of cardiac myosin binding protein-C on mechanoenergetics in mouse myocardium.

artículo científico publicado en 2004

Effects of myosin variants on interacting-heads motif explain distinct hypertrophic and dilated cardiomyopathy phenotypes.

artículo científico publicado en 2017

Electrophysiologic characteristics of accessory atrioventricular connections in an inherited form of Wolff-Parkinson-White syndrome

artículo científico publicado en 1999

Electrophysiologic characterization and postnatal development of ventricular pre-excitation in a mouse model of cardiac hypertrophy and Wolff-Parkinson-White syndrome

artículo científico publicado en 2003

Electrophysiological abnormalities and arrhythmias in alpha MHC mutant familial hypertrophic cardiomyopathy mice

scientific journal article

Elevated rates of force development and MgATP binding in F764L and S532P myosin mutations causing dilated cardiomyopathy ⬇️

artículo científico publicado el 8 de enero de 2013

Embryonic stem cells lacking a functional inhibitory G-protein subunit (alpha i2) produced by gene targeting of both alleles

artículo científico publicado en 1991

Engineering a living cardiac pump on a chip using high-precision fabrication

artículo científico publicado en 2022

Epigenetic repression of cardiac progenitor gene expression by Ezh2 is required for postnatal cardiac homeostasis.

artículo científico publicado en 2012

Eucaryotic chromosome transfer: production of a murine-specific cosmid library from a neor-linked fragment of murine chromosome 17.

artículo científico publicado en 1986

Eukaryotic chromosome transfer: linkage of the murine major histocompatibility complex to an inserted dominant selectable marker

artículo científico publicado en 1984

Evolution of the biosynthesis of 3′-terminal C-C-A residues in T-even bacteriophage transfer RNAs ⬇️

artículo científico publicado el 15 de marzo de 1978

Exon shuffling: mapping polymorphic determinants on hybrid mouse transplantation antigens

scientific article published in Nature

Expression and functional assessment of a truncated cardiac troponin T that causes hypertrophic cardiomyopathy. Evidence for a dominant negative action

artículo científico publicado en 1996

Expression of complement proteins C2 and factor B in transfected L cells

artículo científico publicado en 1985

Expression of murine 21-hydroxylase in mouse adrenal glands and in transfected Y1 adrenocortical tumor cells

artículo científico publicado en 1985

Eya4 regulation of Na+/K+-ATPase is required for sensory system development in zebrafish

artículo científico publicado en 2008

Eya4-deficient mice are a model for heritable otitis media

artículo científico publicado en 2008

Fabry Disease in Families With Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Manifestations in the Classic and Later-Onset Phenotypes.

artículo científico publicado en 2017

Familial dilated cardiomyopathy caused by an alpha-tropomyosin mutation: the distinctive natural history of sarcomeric dilated cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2010

Familial hypertrophic cardiomyopathy and atrial fibrillation caused by Arg663His beta-cardiac myosin heavy chain mutation

artículo científico publicado en 1999

Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous disease

artículo científico publicado en 1990

Familial hypertrophic cardiomyopathy mice display gender differences in electrophysiological abnormalities

artículo científico publicado en 1998

Filamin C Cardiomyopathy Variants Cause Protein and Lysosome Accumulation

artículo científico publicado en 2021

Filter-based hybridization capture of subgenomes enables resequencing and copy-number detection

artículo científico publicado en 2009

Finding Pathogenic Nucleic Acid Sequences in Next Generation Sequencing Data

artículo científico publicado en 2015

Founder Mutation in N-terminus of Cardiac Troponin I Causes Malignant Hypertrophic Cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2020

Functional analysis of myosin missense mutations in familial hypertrophic cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 1994

Functional expression of a cloned I-A beta k gene in B-lymphoma cells

artículo científico publicado en 1984

Functional gamma chain-associated T cell receptors on cerebrospinal fluid-derived natural killer-like T cell clones

artículo científico publicado en 1987

GATA6 mutations in hiPSCs inform mechanisms for maldevelopment of the heart, pancreas, and diaphragm

artículo científico publicado en 2020

Gene mutations in apical hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2005

Genes for two homologous G-protein alpha subunits map to different human chromosomes

artículo científico publicado en 1987

Genetic heterogeneity evidenced by low incidence of KAL-1 gene mutations in sporadic cases of gonadotropin-releasing hormone deficiency

artículo científico publicado en 1997

Genetic mapping of a human class II antigen beta-chain cDNA clone to the SB region of the HLA complex ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1983

Genetic perturbations that reveal tertiary conformation of tRNA precursor molecules ⬇️

artículo científico publicado el 11 de septiembre de 1975

Genetic testing for dilated cardiomyopathy in clinical practice

artículo científico publicado en 2012

Genetics of congenital heart disease: the glass half empty

artículo científico publicado en 2013

Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide assessment for genetic variants associated with ventricular dysfunction after primary coronary artery bypass graft surgery

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for thoracic aortic aneurysms and aortic dissections spanning FBN1 at 15q21.1.

artículo científico publicado en 2011

Genomewide linkage in a large Caucasian family maps a new locus for intracranial aneurysms to chromosome 13q

scientific article published on 08 December 2008

Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2005

H-2 hemizygous mutants from a heterozygous cell line: role of mitotic recombination

artículo científico publicado en 1983

H-2-like genes in the Tla region of mouse chromosome 17

artículo científico publicado en 1982

H-2Ld antigen encoded by a recombinant retrovirus genome is expressed on the surface of infected cells

artículo científico publicado en 1985

HEART DISEASE. Titin mutations in iPS cells define sarcomere insufficiency as a cause of dilated cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2015

HOXA2 haploinsufficiency in dominant bilateral microtia and hearing loss

artículo científico publicado en 2013

Haploinsufficiency ofMSX1: a Mechanism for Selective Tooth Agenesis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1998

Hereditary inclusion body myopathy maps to chromosome 9p1-q1

artículo científico publicado en 1996

Heterogeneous myocyte enhancer factor-2 (Mef2) activation in myocytes predicts focal scarring in hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2010

High capacity gel preparative electrophoresis for purification of fragments of genomic DNA

artículo científico publicado el 1 de julio de 1978

High-throughput multiplex sequencing of miRNA

artículo científico publicado en 2012

Human T-cell gamma chain genes: organization, diversity, and rearrangement

scientific article published on 01 January 1986

Hypertrophic and dilated cardiomyopathy mutations differentially affect the molecular force generation of mouse alpha-cardiac myosin in the laser trap assay

artículo científico publicado en 2007

Hypertrophic cardiomyopathy mutations in MYBPC3 dysregulate myosin

scientific article published on 01 January 2019

Hypertrophic cardiomyopathy: translating cellular cross talk into therapeutics

artículo científico publicado en 2012

IL-11 is a crucial determinant of cardiovascular fibrosis.

artículo científico publicado en 2017

Identification of cDNA encoding an additional alpha subunit of a human GTP-binding protein: expression of three alpha i subtypes in human tissues and cell lines

artículo científico publicado en 1988

Identification of functional regions on the I-Ab molecule by site-directed mutagenesis

artículo científico publicado en 1986

Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing

artículo científico publicado en 2017

Identification of tRNA Precursor Molecules made by Phage T4 ⬇️

artículo científico publicado el 7 de noviembre de 1973

Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history

artículo científico publicado en 2011

Immunoglobulin and T-cell receptor gene rearrangement and expression in human lymphoid leukemia cells at different stages of maturation

artículo científico publicado en 1986

Immunoglobulin gamma 1 heavy chain gene: structural gene sequences cloned in a bacterial plasmid

artículo científico publicado en 1980

Increased alpha2 subunit-associated AMPK activity and PRKAG2 cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2005

Increased burden of cardiovascular disease in carriers of APOL1 genetic variants

artículo científico publicado en 2013

Increased frequency of de novo copy number variants in congenital heart disease by integrative analysis of single nucleotide polymorphism array and exome sequence data

artículo científico publicado en 2014

Independent origin of identical beta cardiac myosin heavy-chain mutations in hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 1993

Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease

artículo científico publicado en 2015

Isolation and restriction map of the V-J interval of the human T cell receptor gamma chain locus

scientific article published on 01 April 1989

Isotypic exclusion of gamma delta T cell receptors in transgenic mice bearing a rearranged beta-chain gene

artículo científico publicado en 1988

Lack of association of secretory component with IgA in J chain-deficient mice

artículo científico publicado en 1996

Lamin A/C haploinsufficiency causes dilated cardiomyopathy and apoptosis-triggered cardiac conduction system disease.

artículo científico publicado en 2007

Linkage of beta 2-microglobulin and ly-m11 by molecular cloning and DNA-mediated gene transfer

artículo científico publicado en 1983

Linkage of loci associated with two pigment mutations on mouse chromosome 13 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1991

Loss of RNA expression and allele-specific expression associated with congenital heart disease.

scientific article published on 27 September 2016

Loss of function and inhibitory effects of human CSX/NKX2.5 homeoprotein mutations associated with congenital heart disease

artículo científico publicado en 2000

Major histocompatibility complex restriction fragment length polymorphisms define three diabetogenic haplotypes in BB and BBN rats

artículo científico publicado en 1985

Measuring the human T cell receptor gamma-chain locus

scientific article published on 01 September 1987

Missense mutation in the pore region of HERG causes familial long QT syndrome

artículo científico publicado en 1996

Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome

artículo científico publicado en 2007

Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease

artículo científico publicado en 1999

Modeling Human TBX5 Haploinsufficiency Predicts Regulatory Networks for Congenital Heart Disease

artículo científico publicado en 2020

Molecular analysis of 21-hydroxylase gene expression in mouse adrenal cells

scientific article published on 01 January 1986

Molecular and Spatial Signatures of Mouse Embryonic Endothelial Cells at Single-Cell Resolution

artículo científico publicado en 2024

Molecular cloning and characterization of cDNA encoding the GTP-binding protein alpha i and identification of a related protein, alpha h.

artículo científico publicado en 1986

Molecular epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2002

Molecular map of the murine S region ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1983

Molecular studies of the atrial natriuretic factor gene

artículo científico publicado en 1985

Mouse beta 2-microglobulin cDNA clones: a screening procedure for cDNA clones corresponding to rare mRNAs

artículo científico publicado en 1981

Mutation in the transcriptional coactivator EYA4 causes dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss

artículo científico publicado en 2005

Mutations in a novel cochlear gene cause DFNA9, a human nonsyndromic deafness with vestibular dysfunction ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1998

Mutations in human TBX5 [corrected] cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome

artículo científico publicado en 1997

Mutations in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2000

Mutations in the cardiac myosin binding protein-C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 1995

Mutations in the cardiac transcription factor NKX2.5 affect diverse cardiac developmental pathways

artículo científico publicado en 1999

Mutations in the gene for cardiac myosin-binding protein C and late-onset familial hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 1998

Mutations in the genes for cardiac troponin T and alpha-tropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 1995

Mutations in the human Ca(2+)-sensing receptor gene cause familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism

artículo científico publicado en 1993

Mutations in the human Ca(2+)-sensing-receptor gene that cause familial hypocalciuric hypercalcemia

artículo científico publicado en 1995

Mutations of TTN, encoding the giant muscle filament titin, cause familial dilated cardiomyopathy ⬇️

artículo científico publicado el 14 de enero de 2002

Myocardial fibrosis as an early manifestation of hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2010

Myofilament mechanical performance is enhanced by R403Q myosin in mouse myocardium independent of sex.

artículo científico publicado en 2008

NKX2-5 mutations in an inbred consanguineous population: genetic and phenotypic diversity

artículo científico publicado en 2015

Nationwide study on hypertrophic cardiomyopathy in Iceland: evidence of a MYBPC3 founder mutation

artículo científico publicado en 2014

Natriuretic peptide system gene variants are associated with ventricular dysfunction after coronary artery bypass grafting

artículo científico publicado en 2009

Neonatal cardiomyopathy in mice homozygous for the Arg403Gln mutation in the alpha cardiac myosin heavy chain gene

artículo científico publicado en 1999

Nonlinkage of the T cell receptor alpha, beta, and gamma genes to systemic lupus erythematosus in multiplex families

artículo científico publicado en 1988

Novel Locus for an Inherited Cardiomyopathy Maps to Chromosome 7

artículo científico publicado en 2006

Nucleic acid and protein sequences of phosphocholine-binding light chains

artículo científico publicado en 1981

Nucleotide alterations in the bacteriophage T4 glutamine transfer RNA that affect ochre suppressor activity

artículo científico publicado en 1974

Nucleotide sequence analysis of murine 21-hydroxylase genes: mutations affecting gene expression

artículo científico publicado en 1986

Nucleotide sequence of mutant I-Aβbm12 gene is evidence for genetic exchange between mouse immune response genes ⬇️

artículo científico publicado el 5 de abril de 1984

Nucleotide-sequence-specific de novo methylation in a somatic murine cell line

artículo científico publicado en 1989

ORE identifies extreme expression effects enriched for rare variants

artículo científico publicado en 2019

Oligoclonal T lymphocytes in the cerebrospinal fluid of patients with multiple sclerosis

artículo científico publicado en 1988

Ouabain induces secretion of proatrial natriuretic factor by rat atrial cardiocytes

scientific article published on 01 September 1988

Phenotypic diversity in hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2002

Pheochromocytoma-induced cardiomyopathy is modulated by the synergistic effects of cell-secreted factors

artículo científico publicado en 2009

Pillars Article: Identification of a Putative Second T-cell Receptor. Nature. 1986. 322: 145-149

Polony multiplex analysis of gene expression (PMAGE) in mouse hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2007

Polymorphism and complexity of the human DC and murine I-A alpha chain genes

artículo científico publicado en 1983

Precision Medicine in the Management of Dilated Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review

scientific article published on 01 December 2019

Progress in familial hypertrophic cardiomyopathy: molecular genetic analyses in the original family studied by Teare

artículo científico publicado en 1992

Progression to diabetes in nonobese diabetic (NOD) mice with transgenic T cell receptors

artículo científico publicado en 1993

Proposal for contemporary screening strategies in families with hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2004

Proximal regulatory domains of rat atrial natriuretic factor gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1991

QT dispersion in alpha-myosin heavy-chain familial hypertrophic cardiomyopathy mice

scientific journal article

Quantification of microRNA expression with next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2013

Recognition of HLA-A2 by cytotoxic T lymphocytes after DNA transfer into human and murine cells

artículo científico publicado en 1984

Reduced cross-bridge dependent stiffness of skinned myocardium from mice lacking cardiac myosin binding protein-C.

artículo científico publicado en 2004

Regional localization of the human G protein αi2 (GNAI2) gene: Assignment to 3p21 and a related sequence (GNAI2L) to 12p12–p13 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Regulation of murine fetal-placental calcium metabolism by the calcium-sensing receptor ⬇️

artículo científico publicado el 15 de junio de 1998

Response to Brodehl et al

scientific article published on 28 September 2018

Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.

artículo científico publicado en 2015

Reversibility of PRKAG2 glycogen-storage cardiomyopathy and electrophysiological manifestations

artículo científico publicado en 2007

Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease

artículo científico publicado en 2018

Role of cardiac myosin binding protein C in sustaining left ventricular systolic stiffening

artículo científico publicado en 2004

Sarcomere Protein Gene Mutations and Inherited Heart Disease: A β Cardiac Myosin Heavy Chain Mutation Causing Endocardial Fibroelastosis and Heart Failure

article

Sarcomere gene mutations in hypertrophy and heart failure

artículo científico publicado en 2010

Sarcomere protein gene mutations and inherited heart disease: a beta-cardiac myosin heavy chain mutation causing endocardial fibroelastosis and heart failure

artículo científico publicado en 2006

Sarcomere protein gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy of the elderly

artículo científico publicado en 2002

Sequencing of TGF-beta pathway genes in familial cases of intracranial aneurysm

artículo científico publicado en 2009

Severe Heart Failure and Early Mortality in a Double-Mutation Mouse Model of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2008

Shared genetic causes of cardiac hypertrophy in children and adults

artículo científico publicado en 2008

Short communication: the cardiac myosin binding protein C Arg502Trp mutation: a common cause of hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2010

Single-Cell Resolution of Temporal Gene Expression during Heart Development

artículo científico publicado en 2016

Single-gene mutations and increased left ventricular wall thickness in the community: the Framingham Heart Study

artículo científico publicado en 2006

Single-molecule mechanics of R403Q cardiac myosin isolated from the mouse model of familial hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2000

Somatic events modify hypertrophic cardiomyopathy pathology and link hypertrophy to arrhythmia

artículo científico publicado en 2005

Spatial transcriptional profile of the chick and mouse endocardial cushions identify novel regulators of endocardial EMT in vitro ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2013

Specific Class II Histocompatibility Gene Polymorphism in BB Rats

article

Spectrum of somatic mitochondrial mutations in five cancers

artículo científico publicado en 2012

Sporadic hypertrophic cardiomyopathy due to de novo myosin mutations

artículo científico publicado en 1992

Subtle abnormalities in contractile function are an early manifestation of sarcomere mutations in dilated cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2012

Systemic lupus erythematosus is not genetically linked to the beta chain of the T cell receptor

scientific article published on 01 August 1986

T cell receptor (TCR) usage determines disease susceptibility in experimental autoimmune encephalomyelitis: studies with TCR V beta 8.2 transgenic mice

artículo científico publicado en 1994

T-cell receptor gene rearrangement and expression in human natural killer cells: natural killer activity is not dependent on the rearrangement and expression of T-cell receptor alpha, beta, or gamma genes

artículo científico publicado en 1988

THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage

artículo científico publicado en 2016

Targeted Ablation of the Murine α-Tropomyosin Gene ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Tbx5 is required for avian and Mammalian epicardial formation and coronary vasculogenesis

artículo científico publicado en 2014

Tbx5 is required for forelimb bud formation and continued outgrowth

scientific journal article

Tbx5-dependent rheostatic control of cardiac gene expression and morphogenesis

scientific journal article

The G protein alpha o subunit alters morphology, growth kinetics, and phospholipid metabolism of somatic cells.

artículo científico publicado en 1989

The Genetic Basis for Cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2001

The L-type calcium channel inhibitor diltiazem prevents cardiomyopathy in a mouse model

artículo científico publicado en 2002

The coming of age of cardiovascular science

scientific article published on 01 January 2002

The gene for the alpha i1 subunit of human guanine nucleotide binding protein maps near the cystic fibrosis locus

artículo científico publicado en 1988

The genetic basis for cardiac remodeling

artículo científico publicado en 2005

The genetic basis for cardiomyopathy: from mutation identification to mechanistic paradigms

artículo científico publicado en 2001

The role of cardiac troponin T quantity and function in cardiac development and dilated cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2008

ThePTPN11gene is not implicated in nonsyndromic hypertrophic cardiomyopathy

article

Titin truncating mutations: A rare cause of dilated cardiomyopathy in the young

Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population.

artículo científico publicado en 2016

Transcription factor haploinsufficiency: when half a loaf is not enough

artículo científico publicado en 2002

Transcriptional Profiling of Cultured, Embryonic Epicardial Cells Identifies Novel Genes and Signaling Pathways Regulated by TGFβR3 In Vitro

artículo científico publicado en 2016

Transgenic mice overexpressing mutant PRKAG2 define the cause of Wolff-Parkinson-White syndrome in glycogen storage cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2003

Truncations of titin causing dilated cardiomyopathy.

artículo científico publicado en 2012

Two steroid 21-hydroxylase genes are located in the murine S region

scientific article published on 01 November 1984

UBQLN2 mutation causing heterogeneous X-linked dominant neurodegeneration

artículo científico publicado en 2014

Variation in the 4q25 chromosomal locus predicts atrial fibrillation after coronary artery bypass graft surgery

artículo científico publicado en 2009

[Using molecular genetics to guide the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy]

artículo científico publicado en 2009

cis modification of the steroid 21-hydroxylase gene prevents its expression in the Y1 mouse adrenocortical tumor cell line

artículo científico publicado en 1990

poly(UG)-tailed RNAs in genome protection and epigenetic inheritance

scientific article published on 20 May 2020

β-Arrestin1 Knockout Mice Appear Normal but Demonstrate Altered Cardiac Responses to β-Adrenergic Stimulation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

β-Myosin heavy chain variant Val606Met causes very mild hypertrophic cardiomyopathy in mice, but exacerbates HCM phenotypes in mice carrying other HCM mutations

artículo científico publicado en 2014

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