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Lista de obras de

A standard variation file format for human genome sequences

artículo científico publicado en 2010

An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes

artículo científico publicado en 2012

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes

artículo científico publicado en 2015

Demographic history and rare allele sharing among human populations

artículo científico publicado en 2011

Extending reference assembly models

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide de novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2018

Genomic analyses implicate noncoding de novo variants in congenital heart disease

scientific article published on 29 June 2020

Human genomic regions with exceptionally high levels of population differentiation identified from 911 whole-genome sequences

artículo científico publicado en 2014

Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics

artículo científico publicado en 2013

Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing

artículo científico publicado en 2011

Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes

Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes

artículo científico publicado en 2019

Ongoing clonal evolution in chronic myelomonocytic leukemia on hypomethylating agents: a computational perspective

artículo científico publicado en 2018

Population genomic inferences from sparse high-throughput sequencing of two populations of Drosophila melanogaster

artículo científico publicado en 2009

The functional spectrum of low-frequency coding variation ⬇️

artículo científico publicado el 14 de septiembre de 2011

Whole-genome analysis for effective clinical diagnosis and gene discovery in early infantile epileptic encephalopathy

article

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