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Ataxin-2 as potential disease modifier in C9ORF72 expansion carriers

artículo científico publicado en 2014

Ataxin-2 repeat-length variation and neurodegeneration

artículo científico publicado en 2011

C9ORF72 repeat expansions in cases with previously identified pathogenic mutations

artículo científico publicado en 2013

Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium

artículo científico publicado en 2017

Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases

artículo científico publicado en 2012

Genetic modifiers in carriers of repeat expansions in the C9ORF72 gene

artículo científico publicado en 2014

Length of normal alleles of C9ORF72 GGGGCC repeat do not influence disease phenotype

artículo científico publicado en 2012

Novel mutations in TARDBP (TDP-43) in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2008

Pathological Role of Peptidyl-Prolyl Isomerase Pin1 in the Disruption of Synaptic Plasticity in Alzheimer's Disease.

artículo científico publicado en 2017

Phenotypic variability associated with progranulin haploinsufficiency in patients with the common 1477C-->T (Arg493X) mutation: an international initiative

artículo científico publicado en 2007

Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study.

artículo científico publicado en 2018

TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia

scientific article published on 03 January 2014

TREM2 in neurodegeneration: evidence for association of the p.R47H variant with frontotemporal dementia and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

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