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Clinical, biochemical and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.

artículo científico publicado en 2018

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

artículo científico publicado en 2018

Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2020

Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland

artículo científico publicado en 2020

Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number

scientific journal article

Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.

artículo científico publicado en 2016

Reply to 'Letter to Editor by Finsterer J and Zarrouk-Mahjoub S: Phenotypic manifestations of the m.8969G>A variant'

artículo científico publicado en 2018

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

artículo científico publicado en 2018

The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease

artículo científico publicado en 2020

Using urine to diagnose large-scale mtDNA deletions in adult patients

artículo científico publicado en 2020

Vegan diet in young children remodels metabolism and challenges the statuses of essential nutrients

artículo científico publicado en 2021

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