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Lista de obras de

Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease

artículo científico publicado en 2013

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration: a case report and review of the literature.

artículo científico publicado en 2018

Fabry or not Fabry – a question of ascertainment ⬇️

artículo científico publicado el 18 de mayo de 2011

Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Long-Term Dose-Dependent Agalsidase Effects on Kidney Histology in Fabry Disease.

artículo científico publicado en 2017

Modelling the resource implications of managing adults with Fabry disease in Norway favours home infusion ⬇️

artículo científico publicado el 9 de septiembre de 2010

Mosaic upd(14)pat in a patient with mild features of Kagami-Ogata syndrome

artículo científico publicado en 2017

Pathomechanisms of renal Fabry disease.

artículo científico publicado en 2017

Recommendations on reintroduction of agalsidase Beta for patients with fabry disease in europe, following a period of shortage

artículo científico publicado en 2012

Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature

scientific article published on 08 September 2018

Uncertain diagnosis of fabry disease in patients with neuropathic pain, angiokeratoma or cornea verticillata: consensus on the approach to diagnosis and follow-up

artículo científico publicado en 2014

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