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Agalsidase alfa versus agalsidase beta for the treatment of Fabry disease: an international cohort study.

artículo científico publicado en 2018

Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study

artículo científico publicado en 2016

Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.

artículo científico publicado en 2005

Discontinuation of enzyme replacement therapy in Fabry disease in the Dutch cohort

artículo científico publicado en 2015

FERM protein EPB41L5 is a novel member of the mammalian CRB-MPP5 polarity complex

artículo científico publicado en 2007

Favourable effect of early versus late start of enzyme replacement therapy on plasma globotriaosylsphingosine levels in men with classical Fabry disease.

artículo científico publicado en 2017

Malignancies and monoclonal gammopathy in Gaucher disease; a systematic review of the literature

artículo científico publicado en 2013

Mutations in the CEP290 (NPHP6) gene are a frequent cause of Leber congenital amaurosis

artículo científico publicado en 2006

Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2007

Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study

artículo científico publicado en 2017

Quality of life in patients with Fabry disease: a systematic review of the literature

artículo científico publicado en 2015

Retrospective study of long-term outcomes of enzyme replacement therapy in Fabry disease: Analysis of prognostic factors

artículo científico publicado en 2017

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