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A false-carrier state for the c.579G>A mutation in the NCF1 gene in Ashkenazi Jews

artículo científico publicado en 2018

A founder effect for p47(phox)Trp193Ter chronic granulomatous disease in Kavkazi Jews

artículo científico publicado en 2015

Alu-repeat-induced deletions within the NCF2 gene causing p67-phox-deficient chronic granulomatous disease (CGD).

artículo científico publicado en 2010

An adult autosomal recessive chronic granulomatous disease patient with pulmonary Aspergillus terreus infection

scientific article published on 08 November 2018

Analysis of Chronic Granulomatous Disease in the Kavkazi Population in Israel Reveals Phenotypic Heterogeneity in Patients with the Same NCF1 mutation (c.579G>A).

artículo científico publicado en 2018

Characterization of 4 New Mutations in the CYBB Gene in 10 Iranian Families With X-linked Chronic Granulomatous Disease

artículo científico publicado en 2018

Chronic granulomatous disease: Clinical, functional, molecular, and genetic studies. The Israeli experience with 84 patients

artículo científico publicado en 2016

Clinical, functional, and genetic characterization of chronic granulomatous disease in 89 Turkish patients

artículo científico publicado en 2013

Combined immunodeficiency with severe inflammation and allergy caused by ARPC1B deficiency

artículo científico publicado en 2016

Comparative genomic profiling of Dutch clinical Bordetella pertussis isolates using DNA microarrays: identification of genes absent from epidemic strains

artículo científico publicado en 2008

Comparison of Spectrophotometry, Chromate Inhibition, and Cytofluorometry Versus Gene Sequencing for Detection of Heterozygously Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Females

artículo científico publicado en 2017

Correction: Comparative genomic profiling of Dutch clinical Bordetella pertussis isolates using DNA microarrays: identification of genes absent from epidemic strains

artículo científico publicado en 2010

Different unequal cross-over events between NCF1 and its pseudogenes in autosomal p47phox-deficient chronic granulomatous disease ⬇️

artículo científico publicado el 18 de mayo de 2013

Factor H-Related (FHR)-1 and FHR-2 Form Homo- and Heterodimers, while FHR-5 Circulates Only As Homodimer in Human Plasma

artículo científico publicado en 2017

Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (third update)

artículo científico publicado en 2010

Hematologically important mutations: leukocyte adhesion deficiency (first update).

artículo científico publicado en 2011

Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update)

artículo científico publicado en 2010

Hermansky-Pudlak syndrome type 2: Aberrant pre-mRNA splicing and mislocalization of granule proteins in neutrophils

artículo científico publicado en 2017

Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease

scientific article published on 06 August 2018

Male X-chromosome Mosaicism leading to Carrier Phenotype and inheritance of Chronic Granulomatous Disease.

artículo científico publicado en 2018

Mutation in an exonic splicing enhancer site causing chronic granulomatous disease

artículo científico publicado en 2017

Presence of a high amount of stroma and downregulation of SMAD4 predict for worse survival for stage I-II colon cancer patients.

artículo científico publicado en 2009

Psychosocial factors and the grade of cervical intra-epithelial neoplasia: a semi-prospective study

artículo científico publicado en 2004

Two CGD Families with a Hypomorphic Mutation in the Activation Domain of p67(phox)

artículo científico publicado en 2014

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