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A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for refractive errors and myopia at 15q14.

artículo científico publicado en 2010

Boston type craniosynostosis: Report of a second mutation in MSX2

artículo científico publicado el 15 de agosto de 2013

CXorf56, a dendritic neuronal protein, identified as a new candidate gene for X-linked intellectual disability.

artículo científico publicado en 2018

Complex craniosynostosis is associated with the 2p15p16.1 microdeletion syndrome

artículo científico publicado el 9 de enero de 2013

Erratum: Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia

article

Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia

artículo científico publicado en 2013

Genomic imprinting in testicular germ cell tumours

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Methylation similarities of two CpG sites within exon 5 of human H19 between normal tissues and testicular germ cell tumours of adolescents and adults, without correlation with allelic and total level of expression

artículo científico publicado el 1 de enero de 1997

Segregation of the fragile X mutation from an affected male to his normal daughter

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

X inactivation in human testicular tumors. XIST expression and androgen receptor methylation status

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997