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A large-scale genetic association study to evaluate the contribution of Omi/HtrA2 (PARK13) to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants

artículo científico publicado en 2012

Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study

artículo científico publicado en 2011

Clinical heterogeneity of alpha-synuclein gene duplication in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2006

Comprehensive mutational analysis of LRRK2 reveals variants supporting association with autosomal dominant Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2011

Dopaminergic neuronal dysfunction associated with parkinsonism in both a Gaucher disease patient and a carrier

artículo científico publicado en 2006

LRRK2 P755L variant in sporadic Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2008

Large-scale assessment of polyglutamine repeat expansions in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Large-scale replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci

artículo científico publicado en 2012

Leucine-rich repeat kinase 2 G2385R variant is a risk factor for Parkinson disease in Asian population

artículo científico publicado en 2007

Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines

artículo científico publicado en 2010

Mutation analysis for DJ-1 in sporadic and familial parkinsonism: screening strategy in parkinsonism

artículo científico publicado en 2009

Mutation analysis of the PINK1 gene in 391 patients with Parkinson disease

artículo científico publicado en 2008

Novel PINK1 mutations in early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2004

Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans

artículo científico publicado en 2010

Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium

artículo científico publicado en 2013

Progress in the pathogenesis and genetics of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2008

Rapid screening of ATP13A2 variant with high-resolution melting analysis

artículo científico publicado en 2010

Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011