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Lista de obras de

A missense mutation in ABCB4 gene involved in progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 leads to a folding defect that can be rescued by low temperature.

artículo científico publicado en 2009

AIRE gene analysis in children with autoimmune hepatitis type I or II.

artículo científico publicado en 2009

ATP8B1 and ABCB11 analysis in 62 children with normal gamma-glutamyl transferase progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC): phenotypic differences between PFIC1 and PFIC2 and natural history

artículo científico publicado en 2010

Abdominal Arterial Anomalies in Children With Alagille Syndrome: Surgical Aspects and Outcomes of Liver Transplantation

artículo científico publicado en 2017

Adams-Oliver syndrome and hepatoportal sclerosis: Occasional association or common mechanism?

article published in 2005

Alagille syndrome and nephroblastoma: Unusual coincidence of two rare disorders

scientific article published on 01 April 2008

Albumin liver dialysis as pregnancy-saving procedure in cholestatic liver disease and intractable pruritus

artículo científico publicado en 2008

Altered hepatobiliary gene expressions in PFIC1: ATP8B1 gene defect is associated with CFTR downregulation

artículo científico publicado en 2006

Anti-CD20 monoclonal antibody (Rituximab) treatment for Epstein-Barr virus-associated, B-cell lymphoproliferative disease in pediatric liver transplant recipients

artículo científico publicado en 2002

Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome Caused By VIPAR Mutation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2014

Aspergillus fumigatus endocarditis in a pediatric liver transplant recipient: favorable outcome without cardiac surgery.

artículo científico publicado en 2008

Bile Acid Synthesis Disorders in Arabs: A 10-year Screening Study

artículo científico publicado en 2017

Biliary atresia: does ethnicity matter?

artículo científico publicado en 2012

Budd-Chiari syndrome and essential thrombocythemia in a child: favorable outcome after transjugular intrahepatic portosystemic shunt

artículo científico publicado en 2008

CD25 Appears Non Essential for Human Peripheral Treg Maintenance In Vivo ⬇️

artículo científico publicado el 30 de julio de 2010

CFC1 gene involvement in biliary atresia with polysplenia syndrome

artículo científico publicado en 2008

CFCI gene mutation and biliary atresia with polysplenia syndrome

artículo científico publicado en 2002

Cholestasis Reveals Severe Cortisol Deficiency in Neonatal Pituitary Stalk Interruption Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Cholic acid for primary bile acid synthesis defects: a life-saving therapy allowing a favorable outcome in adulthood

artículo científico publicado en 2018

Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: a tight junction disease

article

Claudin-1 involved in neonatal ichthyosis sclerosing cholangitis syndrome regulates hepatic paracellular permeability ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 2012

Clinical utility gene card for: progressive familial intrahepatic cholestasis type 1.

artículo científico publicado en 2013

Clinical utility gene card for: progressive familial intrahepatic cholestasis type 2.

artículo científico publicado en 2013

Clinical utility gene card for: progressive familial intrahepatic cholestasis type 3

artículo científico publicado en 2013

Complications of congenital portosystemic shunts in children: therapeutic options and outcomes

scientific article published on September 2010

Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.

artículo científico publicado en 2015

Congenital portosystemic shunts in children: a new anatomical classification correlated with surgical strategy

artículo científico publicado en 2014

DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis

scientific journal article

Delayed Postnatal Presentation of Biliary Atresia in 2 Premature Neonates ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2011

Detection of autoimmune regulator gene mutations in children with type 2 autoimmune hepatitis and extrahepatic immune-mediated diseases.

artículo científico publicado en 2005

Differences in presentation and progression between severe FIC1 and BSEP deficiencies

artículo científico publicado en 2010

Epstein-Barr virus infection and altered control of apoptotic pathways in posttransplant lymphoproliferative disorders.

artículo científico publicado en 2012

Experience with endoscopic management of high-risk gastroesophageal varices, with and without bleeding, in children with biliary atresia

artículo científico publicado en 2013

Familial liver adenomatosis associated with hepatocyte nuclear factor 1alpha inactivation

artículo científico publicado en 2003

Giant cell hepatitis with autoimmune hemolytic anemia in early childhood: long-term outcome in 16 children

artículo científico publicado en 2011

Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies

artículo científico publicado en 2015

Hepatorenal syndrome: diagnosis and effect of terlipressin therapy in 4 pediatric patients

artículo científico publicado en 2010

Heterozygous Bile Salt Export Pump Deficiency: A Possible Genetic Predisposition to Transient Neonatal Cholestasis

artículo científico publicado en 2006

Heterozygous FIC1 Deficiency: A New Genetic Predisposition to Transient Neonatal Cholestasis

artículo científico publicado en 2010

Homozygosity mapping of a locus for a novel syndromic ichthyosis to chromosome 3q27-q28.

artículo científico publicado en 2002

Identification of a human splenic marginal zone B cell precursor with NOTCH2-dependent differentiation properties

artículo científico publicado en 2014

Impact of age at Kasai operation on its results in late childhood and adolescence: a rational basis for biliary atresia screening

artículo científico publicado en 2009

Improving outcomes of biliary atresia: French national series 1986–2009 ⬇️

artículo científico publicado el 8 de febrero de 2013

Inherited CARD9 deficiency in 2 unrelated patients with invasive Exophiala infection

artículo científico publicado en 2014

Initial liver transplantation for unresectable hepatoblastoma after chemotherapy

artículo científico publicado en 2011

Liver disease associated with ZZ alpha1-antitrypsin deficiency and ursodeoxycholic acid therapy in children

artículo científico publicado en 2008

Liver diseases related to MDR3 (ABCB4) gene deficiency

artículo científico publicado en 2009

Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies

artículo científico publicado en 2011

Liver transcript analysis reveals aberrant splicing due to silent and intronic variations in the ABCB11 gene

article

Long-term outcome of pediatric liver transplantation for biliary atresia: a 10-year follow-up in a single center

artículo científico publicado en 2005

MYO5B and bile salt export pump contribute to cholestatic liver disorder in microvillous inclusion disease

artículo científico publicado en 2014

MYO5B mutations cause cholestasis with normal serum gamma-glutamyl transferase activity in children without microvillous inclusion disease

artículo científico publicado en 2016

Management of patients with biliary atresia in France: results of a decentralized policy 1986-2002

artículo científico publicado en 2006

Management of post–liver transplant–associated IgE-mediated food allergy in children ⬇️

artículo científico publicado el 9 de febrero de 2011

Mitochondrial Infantile Liver Disease due to TRMU Gene Mutations: Three New Cases.

artículo científico publicado en 2013

Molecular genetics of 3beta-hydroxy-Delta5-C27-steroid oxidoreductase deficiency in 16 patients with loss of bile acid synthesis and liver disease

scientific journal article

Mutation specific drug therapy for progressive familial or benign recurrent intrahepatic cholestasis: a new tool in a near future?

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the novel gene FOPV are associated with familial autosomal dominant and non-familial obliterative portal venopathy

artículo científico publicado en 2017

NR1H4 analysis in patients with progressive familial intrahepatic cholestasis, drug-induced cholestasis or intrahepatic cholestasis of pregnancy unrelated to ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 mutations

scientific article published on 09 November 2012

Neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome: extremely variable liver disease severity from claudin-1 deficiency

artículo científico publicado en 2011

Neonatal ischemic liver failure: potential role of the ductus venosus

artículo científico publicado en 2004

Oral cholic acid for hereditary defects of primary bile acid synthesis: a safe and effective long-term therapy.

artículo científico publicado en 2009

PS-195-Predicting long-term outcome after surgical biliary diversion in Bsep-deficiency patients: Results from the NAPPED consortium

Polynesian ecology determines seasonality of biliary atresia

artículo científico publicado en 2011

Portal hypertension in children: High-risk varices, primary prophylaxis and consequences of bleeding

artículo científico publicado en 2016

Portopulmonary Hypertension in Liver Disease Presenting in Childhood

artículo científico

Prenatal molecular diagnosis of inherited cholestatic diseases

artículo científico publicado en 2007

Primary bile acid therapy during pregnancy in patients with 3β‐hydroxy‐Δ5‐C27‐steroid oxidoreductase deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2011

Prognostic value of endoscopy in children with biliary atresia at risk for early development of varices and bleeding

artículo científico publicado en 2010

Progression to high-risk gastroesophageal varices in children with biliary atresia with low-risk signs at first endoscopy.

artículo científico publicado en 2015

Progressive familial intrahepatic cholestasis

artículo científico publicado en 2009

Progressive familial intrahepatic cholestasis

artículo científico publicado en 2012

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and extrahepatic features: no catch-up of stature growth, exacerbation of diarrhea, and appearance of liver steatosis after liver transplantation

artículo científico publicado en 2003

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 revealed by oral contraceptive pills

artículo científico publicado en 2003

Prophylactic endoscopic sclerotherapy of large esophagogastric varices in infants with biliary atresia

artículo científico publicado en 2008

Rat hepatocytes express functional P2X receptors

artículo científico publicado en 2007

Relapsing features of bile salt export pump deficiency after liver transplantation in two patients with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2

artículo científico publicado en 2010

SRD5B1 (AKR1D1) gene analysis in delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase deficiency: evidence for primary genetic defect

artículo científico publicado en 2004

Secondary Mitochondrial Respiratory Chain Defect Can Delay Accurate PFIC2 Diagnosis.

artículo científico publicado en 2013

Seronegative autoimmune hepatitis in children: Spectrum of disorders

artículo científico publicado en 2016

Sertraline as an Additional Treatment for Cholestatic Pruritus in Children

artículo científico publicado en 2016

Serum Autotaxin Activity Correlates With Pruritus in Pediatric Cholestatic Disorders

artículo científico publicado en 2016

Successful mutation-specific chaperone therapy with 4-phenylbutyrate in a child with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 ⬇️

artículo científico publicado el 16 de mayo de 2012

Targeted pharmacotherapy in progressive familial intrahepatic cholestasis type 2: Evidence for improvement of cholestasis with 4-phenylbutyrate

artículo científico publicado en 2015

The spectrum of liver diseases related to ABCB4 gene mutations: pathophysiology and clinical aspects

artículo científico publicado en 2010

Widening Spectrum of Liver Angiosarcoma in Children ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2011

[Clinical practice guidelines on the use of liver biopsy]

artículo científico publicado en 2002

[Screening for biliary atresia and stool color: method of colorimetric scale]

artículo científico publicado en 2007

miR-122, a paradigm for the role of microRNAs in the liver

artículo científico publicado en 2008

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