Filtros de búsqueda

Lista de obras de

A novel mutation in ATRX associated with intellectual disability, syndromic features, and osteosarcoma.

artículo científico publicado en 2017

Are parents of children with Cockayne syndrome manifesting features of the disorder?: Case reports

artículo científico publicado en 2017

Bilateral and symmetrical anteromedial bowing of the lower limbs in a patient with neurofibromatosis type-I.

artículo científico publicado en 2015

Bone matrix hypermineralization associated with low bone turnover in a case of Nasu-Hakola disease

artículo científico publicado en 2018

CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays

artículo científico publicado en 2017

Can Multiple Hereditary Exostoses Overlap With Mesomelic Dysplasia?

artículo científico publicado en 2016

Cervico-thoracic kyphosis in a girl with Pierre Robin sequence ⬇️

artículo científico publicado el 14 de marzo de 2011

Correction of the axial and appendicular deformities in a patient with Silver-Russel syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Corrections of diverse forms of lower limb deformities in patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome).

artículo científico publicado en 2016

Coxa vara in conjunction with metaphyseal dysostosis

artículo científico publicado el 1 de julio de 2012

Craniosynostosis, Scheuermann's disease, and intellectual disability resembling Shprintzen-Goldberg syndrome: a report on a family over 4 generations: Case report.

artículo científico publicado en 2017

Distinctive vertebral abnormalities in a patient with VACTERL association ⬇️

artículo científico publicado el 27 de octubre de 2011

Dysmorphic facies and diffuse posterior spine ankylosis in a patient with unusual form of spondyloenchondrodysplasia (Spranger type IV) ⬇️

artículo científico publicado el 30 de septiembre de 2012

How frequent is osteogenesis imperfecta in patients with idiopathic osteoporosis?: Case reports.

artículo científico publicado en 2017

Leri-Weill Dyschondrosteosis Syndrome: Analysis via 3DCT Scan

artículo científico publicado en 2019

Lower limbs deformities in patients with McCune-Albright syndrome: Tomography and treatment

artículo científico publicado en 2016

Muscle Weakness: A Misleading Presentation in Children With Distinctive Syndromic Entities (Clinical Case Reports).

artículo científico publicado en 2017

Musculo-Skeletal Abnormalities in Patients with Marfan Syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 29 de enero de 2013

Progressive Collapse of the Thoracic Cage.

artículo científico publicado en 2016

Radiographic and Tomographic Analysis in Patients with Stickler Syndrome Type I ⬇️

artículo científico publicado el 3 de agosto de 2013

Reconstruction of limb deformities in patients with thrombocytopenia-absent radius syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Schmid's Type of Metaphyseal Chondrodysplasia: Diagnosis and Management

scientific article published on 19 July 2018

Siblings with glaucoma, mental retardation and short stature ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 2003

Sirenomelia (symelia apus) with Potter's syndrome in connection with gestational diabetes mellitus: a case report and literature review ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2010

Skeletal phenotype/genotype in progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia

scientific article published on 18 October 2019

Split hand/split foot deformity with focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2010

The Diversity of the Clinical Phenotypes in Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

artículo científico publicado en 2016

The Managment of cervical spine abnormalities in children with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Observational study

artículo científico publicado en 2019

The aetiology behind torticollis and variable spine defects in patients with Müllerian duct/renal aplasia-cervicothoracic somite dysplasia syndrome: 3D CT scan analysis ⬇️

artículo científico publicado el 8 de mayo de 2011

The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis ⬇️

artículo científico publicado el 13 de octubre de 2011

Tomographic Study of the Malformation Complex in Correlation With the Genotype in Patients With Robinow Syndrome: Review Article

artículo científico publicado en 2020

Use of laryngeal mask airway in two children with upper airways abnormalities

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Windswept deformity in a patient with Schwartz-Jampel syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 19 de marzo de 2012

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda