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4.7 Mb deletion encompassing TGFB2 associated with features of Loeys-Dietz syndrome and osteoporosis in adulthood

artículo científico publicado en 2017

A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia

artículo científico publicado en 2015

A novel homozygous missense variant in NECTIN4 (PVRL4) causing ectodermal dysplasia cutaneous syndactyly syndrome.

artículo científico publicado en 2018

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

artículo científico publicado en 2018

Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9.

artículo científico publicado en 2018

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome

artículo científico publicado en 2012

Erratum: Corrigendum: Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine

artículo científico publicado en 2016

Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations

artículo científico

Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1.

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine

artículo científico publicado en 2013

Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients.

artículo científico publicado en 2017

Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine

artículo científico publicado en 2016

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