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ASXL1 mutated chronic myelomonocytic leukemia in a patient with familial thrombocytopenia secondary to germline mutation in ANKRD26.

artículo científico publicado en 2015

Clinical and laboratory characteristics in congenital ANKRD26 mutation-associated thrombocytopenia: A detailed phenotypic study of a family.

artículo científico publicado en 2016

Clinical characteristics and platelet phenotype in a family with RUNX1 mutated thrombocytopenia.

artículo científico publicado en 2016

Clinical spectrum and clonal evolution in germline syndromes with predisposition to myeloid neoplasms.

artículo científico publicado en 2017

Coagulation abnormalities and haemostatic surgical outcomes in 142 patients with Noonan syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Congenital Disorders of Platelet Function and Number

artículo científico publicado en 2018

Diagnostic Testing Approaches for Activated Protein C Resistance and Factor V Leiden: A Comparison of Institutional and National Provider Practices

artículo científico publicado en 2017

Factor IX Gene (F9) Genotyping Trends and Spectrum of Mutations Identified: A Reference Laboratory Experience.

artículo científico publicado en 2017

Fanconi Anemia-Protean Manifestations of Defective DNA Repair.

artículo científico publicado en 2016

Grey platelet syndrome misdiagnosed as ITP.

artículo científico publicado en 2016

Incidence of symptomatic venous thromboembolism in patients with hemophilia undergoing joint replacement surgery: a retrospective study.

artículo científico publicado en 2014

Phenotypic heterogeneity associated with germline GATA2 haploinsufficiency: a comprehensive kindred study

artículo científico publicado en 2019

Primary Lymphedema and Viral Warts in GATA2 Haploinsufficiency.

artículo científico publicado en 2017

von Willebrand disease type1/type 2N compound heterozygotes: diagnostic and management challenges.

artículo científico publicado en 2016

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